HNRNPU

Di seguito è riportato un riepilogo per il
HNRNPU
osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome HNRNPU?

La sindrome legata a HNRNPU si verifica in presenza di alterazioni del gene HNRNPU. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene HNRNPU svolge un ruolo chiave nello sviluppo del cervello. È importante per mantenere il DNA delle persone organizzato nelle cellule.

Sintomi

La sindrome HNRNPU può avere effetti da moderati a gravi sul modo in cui si sviluppano le capacità di comunicazione, le abilità sociali e le capacità di apprendimento. Poiché il gene HNRNPU è importante per lo sviluppo, molte persone affette da sindrome HNRNPU possono avere:

  • Ritardo nello sviluppo, o disabilità intellettiva, o entrambe le cose
  • Problemi di linguaggio
  • Disturbo dello spettro autistico o caratteristiche dell’autismo
  • Convulsioni

Le persone affette da sindrome HNRNPU hanno un aspetto diverso?

Le persone affette da sindrome HNRNPU possono presentare caratteristiche facciali diverse. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Sopracciglia più grandi della media
  • Ponte nasale più grande della media
  • Spazio maggiore tra la palpebra superiore e quella inferiore
  • Labbro superiore sottile

Quasi il 90% delle persone affette da sindrome HNRNPU presenta almeno una di queste caratteristiche.

Per saperne di più sul HNRNPU e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per HNRNPU.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per HNRNPU, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sull’HNRNPU sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli HNRNPU è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche dell’HNRNPU partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo storie di famiglie HNRNPU .

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