HNRNPU
As informações para este resumo da Síndrome relacionada à HNRNPU vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene HNRNPU
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a HNRNPU, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à HNRNPU ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
A síndrome relacionada ao HNRNPU também é chamada de encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento 54 ou transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao HNRNPU (HNRNPU-NDD). Nesta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao HNRNPU para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa.
Se você ainda não está registrado, considere a possibilidade de se associar ao Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!
Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome relacionada à HNRNPU?
A síndrome relacionada à HNRNPU ocorre quando há alterações no gene HNRNPU. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene HNRNPU desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro. É importante para manter o DNA das pessoas organizado nas células.
Sintomas
Como o gene HNRNPU é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao HNRNPU têm:
- Atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, ou ambos
- Problemas de fala
- Transtorno do espectro do autismo ou características do autismo
- Convulsões
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à HNRNPU?
Até 2024, mais de 140 pessoas com a síndrome relacionada à HNRNPU foram identificadas em uma clínica médica.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do Facebook HNRNPU
- Site da Fundação HNRNPU – hnrnpu.org
- Página “Parent Connect/Share ” do HNRNPU – Grupo no Facebook
- Conexão dos pais relacionada à HNRNP – grupo do Facebook
- Banco de Dados de Genes de Distúrbios Cerebrais do Desenvolvimento da Geisinger – HNRNPU
- NDD GeneHub- HNRNPU
- SFARI Gene- HNRNPU
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para HNRNPU.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o HNRNPU, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que estiverem disponíveis.
As informações disponíveis sobre a HNRNPU são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online gratuito do Instituto Nacional de Saúde (NIH). Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre HNRNPU aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajuda a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas do HNRNPU participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história das famílias da HNRNPU .
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Relatórios trimestrais anteriores