HNRNPU
Abaixo está um resumo do
HNRNPU
observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome relacionada à HNRNPU?
A síndrome relacionada à HNRNPU ocorre quando há alterações no gene HNRNPU. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene HNRNPU desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro. É importante para manter o DNA das pessoas organizado nas células.
Sintomas
A síndrome relacionada à HNRNPU pode ter efeitos moderados a graves no desenvolvimento das habilidades de comunicação, habilidades sociais e habilidades de aprendizado. Como o gene HNRNPU é importante para o desenvolvimento, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao HNRNPU podem ter:
- Atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, ou ambos
- Problemas de fala
- Transtorno do espectro do autismo ou características do autismo
- Convulsões
As pessoas que têm a síndrome relacionada à HNRNPU têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada à HNRNPU podem ter características faciais diferentes. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Sobrancelhas maiores que a média
- Ponte nasal maior do que a média
- Espaço maior entre as pálpebras superior e inferior
- Lábio superior fino
Cerca de 90% das pessoas que têm a síndrome relacionada à HNRNPU apresentam pelo menos uma dessas características.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoHNRNPU no Facebook
HNRNPU
Site da Fundação – hnrnpu.org
HNRNPU
Página de conexão/compartilhamento dos pais – grupo do Facebook- Conexão dos pais relacionada à HNRNP – grupo do Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
HNRNPU
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para HNRNPU.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre a HNRNPU, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles ficam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a HNRNPU são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do HNRNPU pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do HNRNPU participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias HNRNPU .
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