CACNA1C

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das CACNA1C-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das CACNA1C-bezogene Syndrom?

Das CACNA1C-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im CACNA1C-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Genetische Varianten in CACNA1C können das Brugada-Syndrom, das Long-QT-Syndrom oder das Timothy-Syndrom verursachen.

Schlüsselrolle

Das CACNA1C-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Kommunikation der Gehirnzellen und der Muskelkontraktion. Es spielt auch eine Rolle in Herz, Lunge und glatter Muskulatur.

Symptome

Da das CACNA1C-Gen für viele verschiedene Bereiche des Körpers wichtig ist, können viele Menschen können haben:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Niedriger Muskeltonus
  • Autismus
  • Sprachliche Probleme
  • Krampfanfälle
  • Geh- und Bewegungsprobleme
  • Beeinträchtigte intellektuelle Entwicklung
  • Probleme mit der Herzstruktur oder -funktion

Sehen Menschen mit einem CACNA1C-bezogenen Syndrom anders aus?

Menschen, die das CACNA1C-bezogenes Syndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Ohrdefekte
  • Augenprobleme und oder weit auseinanderliegende Augen
  • Dünne Oberlippe
  • Probleme mit den Zähnen
  • Veränderungen der Gesichtszüge, die möglicherweise nicht bei jeder Person gleich sind

Wie viele Menschen haben das CACNA1C-Syndrom?

Am Jahr 2022 werden weltweit mindestens 51 Menschen mit einem CACNA1C Genvariante in der medizinischen Forschung beschrieben worden.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für CACNA1C an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für CACNA1C, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über CACNA1C sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach CACNA1C-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von CACNA1C zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von CACNA1C-Familien.

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