CACNA1C

A continuación se muestra un resumen del gen CACNA1C observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome relacionado con CACNA1C?

El síndrome relacionado con CACNA1C se produce cuando hay cambios en el gen CACNA1C. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Las variantes genéticas en CACNA1C pueden causar el síndrome de Brugada, el síndrome de QT largo o el síndrome de Timothy.

Papel clave

El gen CACNA1C desempeña un papel importante en la comunicación entre las células cerebrales y la contracción muscular. También interviene en el corazón, los pulmones y el músculo liso.

Síntomas

Dado que el gen CACNA1C es importante para muchas partes diferentes del cuerpo, muchas personas pueden tener:

  • Retraso en el desarrollo
  • Bajo tono muscular
  • Autismo
  • Problemas de habla
  • Convulsiones
  • Problemas de marcha y movimiento
  • Desarrollo intelectual deficiente
  • Problemas de estructura o funcionamiento del corazón

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con CACNA1C tienen un aspecto diferente?

Personas que padecen Síndrome relacionado con CACNA1C puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Defectos de oído
  • Problemas oculares y/o ojos muy abiertos
  • Labio superior fino
  • Problemas dentales
  • Cambios en los rasgos faciales, que pueden no ser los mismos en todas las personas.

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con CACNA1C?

Apartir de 2022, al menos 51 personas en el mundo con un CACNA1C en la investigación médica.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Echa un vistazo a los GeneReviews para CACNA1C.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos para CACNA1C, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre CACNA1C es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre CACNA1C puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de CACNA1C participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias CACNA1C.

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