CACNA1C

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène CACNA1C observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome lié au gène CACNA1C ?

Le syndrome lié au gène CACNA1C survient en cas de modification du gène CACNA1C. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Les variantes génétiques de CACNA1C peuvent être à l’origine du syndrome de Brugada, du syndrome du QT long ou du syndrome de Timothée.

Rôle clé

Le gène CACNA1C joue un rôle important dans la communication entre les cellules du cerveau et la contraction musculaire. Il joue également un rôle dans le cœur, les poumons et les muscles lisses.

Symptômes

Comme le gène CACNA1C est important pour de nombreuses parties du corps, de nombreuses personnes peuvent avoir :

  • Retard de développement
  • Faible tonus musculaire
  • Autisme
  • Problèmes d’élocution
  • Crises d’épilepsie
  • Problèmes de marche et de mouvement
  • Troubles du développement intellectuel
  • Problèmes de structure ou de fonction cardiaque

Les personnes atteintes du syndrome lié au gène CACNA1C ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du Syndrome lié à CACNA1C peut être différente. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Défauts d’oreille
  • Problèmes oculaires ou yeux écarquillés
  • Lèvre supérieure mince
  • Problèmes de dents
  • Modifications des traits du visage, qui peuvent être différentes d’une personne à l’autre

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au gène CACNA1C ?

An 2022, au moins 51 personnes dans le monde seront titulaires d’un diplôme de CACNA1C ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les GeneReviews pour CACNA1C.

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Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons actuellement aucun résumé d’article pour CACNA1C, mais nous ajoutons des ressources à notre site Web dès qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le CACNA1C sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le CACNA1C est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du gène CACNA1C en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de famille CACNA1C.

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