MED13
Die Informationen für diese Zusammenfassung von MED13-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über MED13, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem MED13-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
MED13-bezogenes Syndrom wird auch genannt Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal dominant 61. Für diese Webseite werden wir den Namen MED13-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Der neueste Simons Searchlight-Bericht enthält aktuelle Informationen über Ihre genetische Gemeinschaft. Es zeigt, wie wichtig Ihre Beiträge sind und wie diese Daten die Forschung voranbringen. .
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Sehen Sie sich alle Berichte unten an, indem Sie auf “Frühere Quartalsberichte” am Ende dieser Seite klicken.
Was ist das MED13-bezogene Syndrom?
Das MED13-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im MED13-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das MED13-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns.
Symptome
Da das MED13-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am MED13-Syndrom erkrankt sind, auch ein solches:
- Entwicklungsverzögerung
- Sprachprobleme, einschließlich Sprachstörungen und Verständnisprobleme
- Autismus-Spektrum-Störung
- Probleme beim Gehen
- Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
- Seitliche Krümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt
Wie viele Menschen haben das MED13-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik über 51 Menschen mit dem MED13-Syndrom identifiziert.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Community – MED13-Facebook-Gruppe
- Stiftung MED13 – Website der Stiftung MED13
- NDD GeneHub – MED13
- SFARI-Gen – MED13-Website
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für MED13.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu MED13 vor, wir fügen jedoch neue Ressourcen auf unserer Website hinzu, sobald diese verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen zu MED13 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto mehr erwarten wir, dass unsere Liste an Ressourcen und Informationen wachsen wird.
Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst sowohl medizinische als auch wissenschaftliche Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu MED13 finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight- Team dabei, mehr über genetische Veränderungen im MED13-Gen zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.
Familiengeschichten
Derzeit liegen uns keine Erfahrungsberichte von MED13-Familien vor.
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