MED13
Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à MED13 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes MED13
Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur MED13, telles que la probabilité d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à MED13 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à MED13 est également appelé trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 61. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à MED13 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique. Il met en évidence la puissance de vos contributions et la façon dont ces données font progresser la recherche. .
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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.
Qu’est-ce que le syndrome lié à MED13?
Le syndrome lié à MED13 survient en cas de modification du gène MED13. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène MED13 joue un rôle clé dans le développement du cerveau.
Symptômes
Le gène MED13 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à MED13 ont.. :
- Retard de développement
- Problèmes de langage, y compris troubles de l’élocution et problèmes de compréhension
- Troubles du spectre autistique
- Problèmes de marche
- Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
- Courbure latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au MED13?
En 2024, plus de 51 personnes atteintes du syndrome lié à MED13 ont été identifiées dans une clinique médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight– Groupe Facebook MED13
- Fondation MED13 – Site web de la Fondation MED13
- NDD GeneHub- MED13
- Gène SFARI – Site web consacré au gène MED13
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour MED13.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons pour l’instant d’aucun résumé d’article concernant MED13, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le gène MED13 sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont tous un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.
Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs à MED13 en cliquant ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques du gène MED13 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
Nous ne disposons pour l’instant d’aucun témoignage des familles du programme MED13.
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