MED13
De informatie voor deze samenvatting van MED13-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige MED13 Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over MED13, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het MED13-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
MED13-gerelateerd syndroom wordt ook wel intellectuele ontwikkelingsstoornis, autosomaal dominant 61. Voor deze webpagina gebruiken we de naam MED13-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruithelpen. .
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!
Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.
Wat is het MED13-gerelateerd syndroom?
Het MED13-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het MED13-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het MED13-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen.
Symptomen
Omdat het MED13-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het MED13-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Taalproblemen, waaronder spraakproblemen en problemen met verstaanbaarheid
- Autisme spectrum stoornis
- Problemen met lopen
- Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
- Zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd
Hoeveel mensen hebben het MED13-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er meer dan 51 mensen met het MED13-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.
Ondersteunende bronnen
- Simons Searchlight Community – Facebookgroep MED13
- Stichting MED13 – MED13 Stichting website
- NDD GeneHub- MED13
- SFARI-gen – MED13-website
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor MED13.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel nog geen samenvattingen van artikelen over MED13, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen.
De beschikbare informatie over MED13 is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen van kinderen met deze genmutatie, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekresultaat op PubMed voor artikelen over MED13 vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen in MED13 door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer lezen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
Familieverhalen
Op dit moment hebben we nog geen verhalen van MED13-gezinnen.
Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!