MED13
La información de este resumen de Síndrome relacionado con MED13 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
Haz clic aquí para consultar nuestra Guía completa de genes MED13
La Guía Genética online incluye más información sobre MED13, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome MED13 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con MED13 también se denomina trastorno del desarrollo intelectual, autosómico dominante 61. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con MED13 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
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¿Qué es el síndrome relacionado con MED13?
El síndrome relacionado con MED13 se produce cuando hay cambios en el gen MED13. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen MED13 desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen MED13 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con MED13 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Problemas de lenguaje, incluidos trastornos del habla y problemas de comprensión
- Trastorno del espectro autista
- Problemas al caminar
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con MED13?
En 2024, más de 51 personas con el síndrome relacionado con MED13 han sido identificadas en una clínica médica.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight– Grupo de Facebook MED13
- Fundación MED13 – Página web de la Fundación MED13
- NDD GeneHub- MED13
- Gen SFARI – Página web de MED13
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
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Resúmenes de artículos de investigación
De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre MED13, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.
La información que hay sobre el MED13 es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de saber más. A medida que vayamos aprendiendo más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre MED13.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas del MED13 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
De momento no tenemos ninguna historia de las familias de MED13.
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