MED13
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a MED13 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su MED13, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome MED13 e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Sindrome legata a MED13 è anche chiamata disturbo dello sviluppo intellettivo, autosomico dominante 61. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata a MED13 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
L’ultimo rapporto Simons Searchlight contiene informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica. Mostra la potenza dei tuoi contributi e il modo in cui questi dati fanno progredire la ricerca. .
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Che cos’è la sindrome di MED13?
La sindrome legata a MED13 si verifica in presenza di alterazioni del gene MED13. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene MED13 svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo del cervello.
Sintomi
Poiché il gene MED13 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome MED13 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Problemi di linguaggio, tra cui disturbi del linguaggio e problemi di comprensione.
- Disturbo dello spettro autistico
- Problemi di deambulazione
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
- Curvatura laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi
Quante persone hanno la sindrome di MED13?
A partire dal 2024, sono state identificate in una clinica medica oltre 51 persone con la sindrome legata a MED13.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight– Gruppo Facebook MED13
- Fondazione MED13 – Sito web della Fondazione MED13
- NDD GeneHub – MED13
- Gene SFARI – Sito web MED13
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per MED13.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non abbiamo riassunti di articoli relativi a MED13, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web man mano che diventano disponibili.
Le informazioni disponibili su MED13 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui i risultati della ricerca su PubMed relativa agli articoli su MED13.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle mutazioni genetiche del gene MED13 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
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