Síndrome relacionado con MED13
Síndrome relacionado con MED13 también se denomina trastorno del desarrollo intelectual, autosómico dominante 61. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con MED13 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con MED13?
El síndrome relacionado con MED13 se produce cuando hay cambios en el gen MED13. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen MED13 desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen MED13 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con MED13 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Problemas de lenguaje, incluidos trastornos del habla y problemas de comprensión
- Trastorno del espectro autista
- Problemas al caminar
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis
¿Qué causa el síndrome relacionado con MED13?
El síndrome relacionado con el MED13 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos ejemplares del MED13 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como MED13 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación demuestra que el síndrome relacionado con MED13-suele ser el resultado de una variante de novo en MED13. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el MED13 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, MED13-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con el MED13 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en MED13 probablemente tendrán síntomas de MED13-síndrome relacionado. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen MED13?
Ningún padre provoca el síndrome relacionado con MED13 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con MED13?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome MED13-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome relacionado con MED13-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con el síndrome relacionado con MED13-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con MED13-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con MED13-.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con MED13?
En 2024, más de 51 personas con el síndrome relacionado con MED13 han sido identificadas en una clínica médica.
¿Las personas que tienen el síndrome relacionado con MED13 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con el MED13 pueden tener un aspecto diferente. El aspecto puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Ojos muy abiertos
- Puente nasal ancho y alto y punta nasal llena
- Boca ancha con labio superior fino
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con MED13?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el MED13. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con MED13 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo asociados al síndrome relacionado con MED13
Las personas con síndrome relacionado con el MED13 pueden presentar diversas variantes genéticas del MED13, como variantes sin sentido, con cambio de marco o sin sentido. Hasta la fecha, no se han encontrado vínculos entre las características médicas que presentan las personas y su variante genética específica.
Algunas variantes del MED13 se heredan de uno de los progenitores. La información que figura a continuación resume la investigación sobre el hijo o dependiente con una variante MED13.
Habla y aprendizaje
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con el MED13 tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, y pocas tenían un CI límite (por debajo de la media pero sin discapacidad intelectual). Más de la mitad de las personas tenían un trastorno del habla.
- 16 de cada 22 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 73%)
- 3 de cada 22 personas tenían un CI límite (14 por ciento)
- 13 de 22 personas tenían un trastorno del habla(59%)
Comportamiento
Las personas con síndrome relacionado con MED13 tenían problemas de comportamiento, como autismo, hiperactividad o trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
- 9 de 22 personas tenían autismo (41%))
- 4 de cada 22 personas tenían hiperactividad (18% ))
Cerebro
Algunas personas con síndrome relacionado con MED13 tenían convulsiones, bajo tono muscular (hipotonía) y cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM). Los hallazgos de la RM solían ser menores e inespecíficos.
- 3 de cada 22 personas tuvieron convulsiones (el 14%)
- 4 de cada 13 personas tenían cambios cerebrales observados en la resonancia magnética(31%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome MED13
Otras características médicas
Hay varios problemas médicos que pueden estar relacionados con el síndrome relacionado con MED13, como problemas de visión, de audición, defectos cardíacos y alteraciones en huesos y articulaciones.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre MED13: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/med13
- Grupo de Facebookde Simons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/med13
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con MED13.
- Pantalone, G., Mancardi, M. M., Rossi, A., Romanelli, R., Marasco, E., & Carla, M. (2024). Una variante de novo con cambio de marco en el gen MED13 en un paciente con trastorno del espectro autista y anomalías en las imágenes de resonancia magnética que imitan la esclerosis tuberosa. Revista Americana de Genética Médica Parte A, 194(8), e63611. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38528425/
- Rivera, M. D., Aponte, S. N., Rivera, F., Arciniegas, N. J., & Carlo, S. (2024). Mutación del gen MED13 relacionada con el trastorno del espectro autista: A case report. Cureus, 16(5), e59904. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38854223/