NBEA
Die Informationen für diese Zusammenfassung von NBEA-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen NBEA-Genführer
Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über das NBEA-Syndrom, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem NBEA-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Erkrankung in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
NBEA-bezogenes Syndrom wird auch als NBEA-bedingte neurologische Entwicklungsstörung. Für diese Webseite werden wir den Namen NBEA-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.
Der neueste Simons Searchlight Bericht enthält aktuelle Informationen über Ihre genetische Gemeinschaft. Es zeigt, wie wichtig Ihre Beiträge sind und wie diese Daten die Forschung voranbringen..
Wenn Sie noch nicht registriert sind, sollten Sie sich bei Simons Searchlight anmelden, um in künftigen Berichten berücksichtigt zu werden!
Was ist das NBEA-bezogene Syndrom?
Das NBEA-Syndrom tritt auf, wenn das NBEA-Gen verändert ist. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das NBEA-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation zwischen den Gehirnzellen.
Symptome
Da das NBEA-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die an einem NBEA-Syndrom leiden, auch ein NBEA-Syndrom:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Autismus
- Krampfanfälle
- Kleine Kopfgröße
- Verhaltensprobleme, wie Aggression und Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
Wie viele Menschen haben das NBEA-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 53 Menschen mit dem NBEA-Syndrom identifiziert. Der erste Fall des NBEA-Syndroms wurde im Jahr 2003 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – NBEA Facebook Gruppe
- Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns – NBEA
- NDD GeneHub – NBEA
- SFARI-Gen – NBEA-Website
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für NBEA.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zur NBEA vor, wir fügen jedoch neue Ressourcen auf unserer Website hinzu, sobald diese verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über NBEA sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto mehr erwarten wir, dass unsere Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen wird.
Die Vollversionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst sowohl medizinische als auch wissenschaftliche Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach NBEA-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons-Searchlight-Team dabei, mehr über genetische Veränderungen bei NBEA zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.
Familiengeschichten
Derzeit liegen uns keine Erfahrungsberichte von NBEA-Familien vor.
Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie mit uns zu teilen!