NBEA

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der Forschungsergebnisse für das NBEA-Gen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen NBEA-Genführer

Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über das NBEA-Syndrom, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem NBEA-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Erkrankung in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das NBEA-bezogene Syndrom?

Das NBEA-Syndrom tritt auf, wenn das NBEA-Gen verändert ist. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das NBEA-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation zwischen den Gehirnzellen.

Symptome

Da das NBEA-Gen für die Funktion des Gehirns wichtig ist, haben viele Menschen mit einem NBEA-Syndrom auch ein solches:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Autismus
  • Krampfanfälle
  • Kleine Kopfgröße

Wie viele Menschen haben das NBEA-Syndrom?

Im Jahr 2019 wurden in der medizinischen Fachliteratur weltweit etwa 24 Personen mit Veränderungen im NBEA-Gen beschrieben. Der erste Fall eines NBEA-bezogenen Syndroms wurde 2003 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Erfahren Sie mehr über den NBEA Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den nachstehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

  • Simons Searchlight Gemeinschaft – NBEA Facebook Gruppe
  • Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns – NBEA
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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für NBEA.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für NBEA, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über NBEA sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach NBEA-Artikeln finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen der NBEA zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von NBEA Familien.

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