NBEA

Abaixo está um resumo do gene NBEA observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso Guia de Genes da NBEA completo

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a síndrome relacionada à NBEA, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à síndrome relacionada à NBEA ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome relacionada ao NBEA?

A síndrome relacionada ao NBEA ocorre quando há alterações no gene NBEA. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene NBEA desempenha um papel fundamental na comunicação que ocorre entre as células cerebrais.

Sintomas

Como o gene NBEA é importante para a função cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao NBEA têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Autismo
  • Convulsões
  • Tamanho pequeno da cabeça

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao NBEA?

Até 2019, cerca de 24 pessoas no mundo com alterações no gene NBEA haviam sido descritas na literatura médica. O primeiro caso de síndrome relacionada à NBEA foi descrito em 2003. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

Saiba mais sobre a NBEA e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

+

Recursos de suporte

  • ComunidadeSimons Searchlight – Grupo NBEA no Facebook
  • Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – NBEA
+

GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para NBEA.

+

Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos para a NBEA, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a NBEA são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do NBEA pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

+

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da NBEA participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

+

Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história da NBEA famílias.

Clique aqui para compartilhar a história de sua família!