NBEA
As informações para este resumo da síndrome relacionada à NBEA vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso Guia de Genes da NBEA completo
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a síndrome relacionada à NBEA, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à síndrome relacionada à NBEA ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada à NBEA também é chamada de Transtorno do desenvolvimento neurológico relacionado à NBEA. Para esta página da web, usaremos o nome síndrome relacionada ao NBEA para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa.
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O que é a síndrome relacionada ao NBEA?
A síndrome relacionada ao NBEA ocorre quando há alterações no gene NBEA. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene NBEA desempenha um papel fundamental na comunicação que ocorre entre as células cerebrais.
Sintomas
Como o gene NBEA é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao NBEA têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Autismo
- Convulsões
- Tamanho pequeno da cabeça
- Problemas comportamentais, como agressividade e transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao NBEA?
A partir de 2024, pelo menos 53 pessoas com a síndrome relacionada à NBEA foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso da síndrome relacionada à NBEA foi descrito em 2003. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo NBEA no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – NBEA
- NDD GeneHub- NBEA
- Gene SFARI – Site da NBEA
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para NBEA.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a NBEA, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que estiverem disponíveis.
As informações disponíveis sobre a NBEA são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online do Instituto Nacional de Saúde (NIH) que é gratuito. Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos da NBEA aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajuda a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas da NBEA participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história das famílias da NBEA.
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