NBEA

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène NBEA observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter le guide complet des gènes de la NBEA.

Le guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur le syndrome lié aux MNE, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié aux MNE ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome lié à la NBEA?

Le syndrome lié à la NBEA survient en cas de modification du gène de la NBEA. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène NBEA joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau.

Symptômes

Le gène NBEA jouant un rôle important dans le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à la NBEA sont atteintes :

Retard de développement
Autisme
Crises d’épilepsie
Petite taille de tête

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la NBEA ?

En 2019, environ 24 personnes dans le monde présentant des modifications du gène NBEA ont été décrites dans la littérature médicale. Le premier cas de syndrome lié à la NBEA a été décrit en 2003. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Ressources de soutien

CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook NBEA
Base de données Gene Geisinger sur les troubles du développement cérébral – NBEA

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour NBEA.

Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour la NBEA, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la NBEA sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles de la NBEA est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques de la NBEA en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de NBEA familles.

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