NBEA

Hieronder volgt een samenvatting voor het NBEA-gen die is waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige NBEA Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over NBEA-gerelateerd syndroom, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met NBEA-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is NBEA-gerelateerd syndroom?

NBEA-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het NBEA-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het NBEA-gen speelt een sleutelrol in de communicatie tussen hersencellen.

Symptomen

Omdat het NBEA-gen belangrijk is voor de hersenfunctie, hebben veel mensen met het NBEA-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Autisme
  • Aanvallen
  • Klein hoofd

Hoeveel mensen hebben een NBEA-gerelateerd syndroom?

In 2019 waren er wereldwijd ongeveer 24 mensen met veranderingen in het NBEA-gen beschreven in de medische literatuur. Het eerste geval van NBEA-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2003. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Meer informatie over de NBEA gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

  • Simons Zoeklicht Gemeenschap – NBEA Facebook-groep
  • Geisinger Genenbank voor ontwikkelingsstoornissen in de hersenen – NBEA
+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor NBEA.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor NBEA, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over NBEA is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor NBEA-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van NBEA door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van NBEA gezinnen.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!