NBEA

A continuación se muestra un resumen del gen NBEA observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para acceder a nuestra Guía genética NBEA completa

La Guía Genética online incluye más información sobre el síndrome relacionado con NBEA, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome relacionado con NBEA o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome relacionado con NBEA?

El síndrome relacionado con NBEA se produce cuando hay cambios en el gen NBEA. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen NBEA desempeña un papel clave en la comunicación que tiene lugar entre las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen NBEA es importante para la función cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con NBEA lo tienen:

Retraso en el desarrollo
Autismo
Convulsiones
Cabeza pequeña

Recursos de apoyo

ComunidadSimons Searchlight – Grupo NBEA en Facebook
Geisinger Developmental Brain Disorder Gene Database – NBEA

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Todavía no hay comentarios sobre NBEA.

Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos para NBEA, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la NBEA es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre NBEA.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de la NBEA participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de NBEA familias.

Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.