NBEA
La información para este resumen de Síndrome relacionado con NBEA procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre el síndrome relacionado con NBEA, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome relacionado con NBEA o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con la NBEA también se denomina trastorno del neurodesarrollo relacionado con la NBEA. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con NBEA para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
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¿Qué es el síndrome relacionado con NBEA?
El síndrome relacionado con NBEA se produce cuando hay cambios en el gen NBEA. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen NBEA desempeña un papel clave en la comunicación que tiene lugar entre las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen NBEA es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con NBEA lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Autismo
- Convulsiones
- Cabeza pequeña
- Problemas de comportamiento, como agresividad y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con la NBEA?
Hasta 2024, se han identificado al menos 53 personas con síndrome relacionado con la NBEA en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con la NBEA se describió en 2003. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo NBEA en Facebook
- Geisinger Developmental Brain Disorder Gene Database – NBEA
- NDD GeneHub- NBEA
- Gen SFARI – Página web de la NBEA
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
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Resúmenes de artículos de investigación
De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre la NBEA, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre la NBEA es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de saber más. A medida que vayamos aprendiendo más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre la NBEA.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
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Historias de familia
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