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Português Síndrome relacionado con NBEA
¿Qué causa el síndrome relacionado con la NBEA?
El síndrome relacionado con la NBEA se produce cuando hay cambios en el gen NBEA.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen NBEA desempeña un papel clave en la comunicación que tiene lugar entre las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen NBEA es importante para la función cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con NBEA lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Autismo
- Convulsiones
- Cabeza pequeña
¿Qué causa el síndrome relacionado con la NBEA?
Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar.
Cada niño recibe dos copias del gen NBEA: una copia de su madre, del óvulo, y una copia de su padre, del espermatozoide.
En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a su hijo.
Pero el proceso de copia de los genes no es perfecto.
Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o en el óvulo.
Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo», o nuevo.
El niño puede ser el primero de la familia en tener el cambio genético.
Los cambios de novo pueden producirse en cualquier gen.
Todos tenemos algunos cambios de novo, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud.
Pero como el NBEA desempeña un papel clave en la función cerebral, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con el NBEA suele ser el resultado de un cambio de novo en el NBEA.
Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el cambio en el gen NBEA encontrado en su hijo que padece el síndrome.
En algunos casos, el síndrome relacionado con la NBEA se produce porque el cambio genético se ha transmitido de uno de los progenitores.
Esto se denomina herencia dominante.
Herencia dominante
Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético.
Niño con alteración genética en el gen NBEA
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen NBEA?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con la NBEA de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios genéticos que transmite o no transmite a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con la NBEA?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con NBEA depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen. - Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome relacionado con la NBEA, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0% de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con la NBEA.
- Si uno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que tiene el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también el mismo cambio genético.
Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano con el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con el síndrome relacionado con la NBEA es del 50%.
Para una persona que padece el síndrome relacionado con la NBEA, el riesgo de tener un hijo que lo padezca es de aproximadamente el 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con la NBEA?
En 2019, se habían descrito en la literatura médica unas 24 personas en el mundo con cambios en el gen NBEA.
El primer caso de síndrome relacionado con NBEA se describió en 2003.
Los científicos esperan encontrar más personas con el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que tienen el síndrome relacionado con NBEA tienen un aspecto diferente?
En general, las personas que padecen el síndrome relacionado con NBEA no tienen un aspecto muy diferente.
Algunas personas, menos del 20%, tienen un tamaño de cabeza inferior a la media.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con la NBEA?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con la NBEA.
En este momento, no hay medicamentos diseñados para tratar el síndrome.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir cuál es la mejor forma de seguir la enfermedad y gestionar las terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales.
- Consultas de genética.
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
- Otras cuestiones, según sea necesario.
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con la NBEA empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados que describen a 24 personas que padecen el síndrome.
Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de NBEA
Discurso
El retraso en el habla es muy frecuente en las personas que padecen el síndrome.
- 24 de 24 personas tenían retraso del habla.
Aprender
Los problemas de aprendizaje son muy frecuentes.
- 24 de cada 24 personas tienen algún nivel de retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, o ambos.
Comportamiento
Casi un tercio de las personas que padecen el síndrome tienen problemas de comportamiento, como agresividad y trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH.
La mitad tiene autismo o síntomas de autismo.
- 7 de cada 24 personas tienen problemas de conducta.
- 4 de 24 tienen agresión.
- 4 de cada 24 tienen déficit de atención e hiperactividad.
- 12 de cada 24 tienen autismo o síntomas de autismo.
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome de NBEA
Cerebro
Casi dos tercios de las personas que padecen el síndrome tienen convulsiones.
Es más probable que las crisis comiencen entre 1 y 4 años de edad.
Las personas de este grupo suelen tener EEG anormales.
Sentarse y caminar
Los niños que padecen el síndrome empiezan a andar entre los 11 meses y los 3,5 años de edad.
Tono muscular
Un tercio tiene bajo tono muscular.
Esto puede retrasar habilidades motoras como darse la vuelta, sentarse, gatear y caminar.
- 8 de cada 24 personas tienen bajo tono muscular, también llamado hipotonía.
- 3 de cada 24 personas tienen contracciones musculares incontroladas, también llamadas distonía.
Otros problemas del motor
Una cuarta parte de las personas se mueven de forma inusual, como caminar con un paso ancho y descoordinado.
- 6 de cada 24 personas tienen movimientos inusuales.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
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Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con la NBEA.
A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Wang X. et al.
Revista de Neurociencia, 20, 8551-8565, (2000).
Neurobeachin: Una proteína homóloga de la proteína beige/Chediak-higashi, anclada a la proteína quinasa A, implicada en el tráfico neuronal de membrana – www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11102458 - Castermans D. et al.
Revista de Genética Médica, 40, 352-356, (2003).
El gen neurobeachin está alterado por una translocación en un paciente con autismo idiopático – www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1735479 - Mulhern MS. et al.
Anales de Neurología, 84, 788-795, (2018).
NBEA: Gen de la enfermedad del desarrollo con fenotipos de epilepsia generalizada precoz – www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30269351