Le syndrome lié à la NBEA survient lorsque des modifications sont apportées au gène de la NBEA.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à la NBEA dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
  Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
  L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à la NBEA, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.

• Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à la NBEA.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique.
  Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à la NBEA est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome lié à la NBEA, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

En 2019, environ 24 personnes dans le monde présentant des modifications du gène NBEA ont été décrites dans la littérature médicale.
Le premier cas de syndrome lié à la NBEA a été décrit en 2003.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à la NBEA.
À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour :

• Examens physiques et études cérébrales.
• Consultations en génétique.
• Études sur le développement et le comportement.
• Autres questions, le cas échéant.

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• Proposez les thérapies appropriées.
  Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
• Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à la NBEA le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Cerveau

Près de deux tiers des personnes atteintes du syndrome ont des crises d’épilepsie.
Les crises apparaissent le plus souvent entre l’âge de 1 an et 4 ans.
Les personnes de ce groupe présentent souvent des EEG anormaux.

S’asseoir et marcher

Les enfants atteints du syndrome commencent à marcher entre 11 mois et 3,5 ans.

Tonus musculaire

Un tiers d’entre eux ont un faible tonus musculaire.
Cela peut retarder les capacités motrices telles que se retourner, s’asseoir, ramper et marcher.

• 8 personnes sur 24 ont un faible tonus musculaire, également appelé hypotonie.
• 3 personnes sur 24 souffrent de contractions musculaires incontrôlées, également appelées dystonie.

Autres problèmes de moteur

Un quart des personnes se déplacent d’une manière inhabituelle, par exemple en marchant d’une démarche ample et non coordonnée.

• 6 personnes sur 24 ont des mouvements inhabituels.