Português 
English 
Español 
Deutsch 
Français 
Italiano 
Nederlands Síndrome relacionada à NBEA
O que causa a síndrome relacionada ao NBEA?
A síndrome relacionada ao NBEA ocorre quando há alterações no gene do NBEA.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene NBEA desempenha um papel fundamental na comunicação que ocorre entre as células cerebrais.
Sintomas
Como o gene NBEA é importante para a função cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao NBEA têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Autismo
- Convulsões
- Tamanho pequeno da cabeça
O que causa a síndrome relacionada ao NBEA?
Nossos genes contêm as instruções, ou código, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar.
Toda criança recebe duas cópias do gene NBEA: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma.
Na maioria dos casos, os pais passam cópias exatas do gene para os filhos.
Mas o processo de cópia dos genes não é perfeito.
Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no esperma ou no óvulo.
Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração.
A criança pode ser a primeira da família a sofrer a alteração genética.
As alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene.
Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde.
Porém, como o NBEA desempenha um papel fundamental na função cerebral, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao NBEA geralmente é o resultado de uma alteração de novo no NBEA.
Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene NBEA encontrada em seus filhos que têm a síndrome.
Em alguns casos, a síndrome relacionada ao NBEA ocorre porque a alteração genética foi transmitida por um dos pais.
Isso é chamado de herança dominante.
Herança dominante
Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética.
Criança com alteração genética no gene NBEA
Por que meu filho tem uma alteração no gene NBEA?
Nenhum dos pais causa a síndrome relacionada ao NBEA em seu filho.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos seus filhos.
Lembre-se de que nada que um pai ou uma mãe faça antes ou durante a gravidez faz com que isso aconteça.
A alteração genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada ao NBEA?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada à NBEA depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética. - Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão sem sintomas, um irmão ou irmã de alguém que tenha a síndrome relacionada à NBEA, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes dos pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada à NBEA.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética.
Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada à NBEA é de 50%.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada à NBEA, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao NBEA?
Até 2019, cerca de 24 pessoas no mundo com alterações no gene NBEA haviam sido descritas na literatura médica.
O primeiro caso de síndrome relacionada ao NBEA foi descrito em 2003.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao NBEA têm uma aparência diferente?
Em geral, as pessoas que têm a síndrome relacionada à NBEA não têm uma aparência muito diferente.
Algumas pessoas, menos de 20%, têm um tamanho de cabeça menor do que a média.
Como a síndrome relacionada ao NBEA é tratada?
Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada à NBEA.
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a doença e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais.
- Consultas de genética.
- Estudos de desenvolvimento e comportamento.
- Outras questões, conforme necessário.
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à NBEA devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados que descrevem 24 pessoas que têm a síndrome.
Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada à NBEA
Discurso
O atraso na fala é muito comum em pessoas que têm a síndrome.
- 24 das 24 pessoas tinham atraso na fala.
Aprendizagem
Problemas de aprendizado são muito comuns.
- 24 em cada 24 pessoas têm algum nível de atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, ou ambos.
Comportamento
Quase um terço das pessoas com a síndrome tem problemas de comportamento, incluindo agressividade e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH.
Metade tem autismo ou sintomas de autismo.
- 7 em cada 24 pessoas têm problemas de comportamento.
- 4 de 24 têm agressividade.
- 4 de 24 têm déficit de atenção e hiperatividade.
- 12 de 24 têm autismo ou sintomas de autismo.
Preocupações médicas e físicas ligadas à síndrome relacionada à NBEA
Cérebro
Quase dois terços das pessoas que têm a síndrome têm convulsões.
É mais provável que as convulsões comecem entre 1 ano e 4 anos de idade.
As pessoas desse grupo geralmente apresentam EEGs anormais.
Sentar e caminhar
As crianças que têm a síndrome começam a andar entre 11 meses e 3,5 anos de idade.
Tônus muscular
Um terço tem baixo tônus muscular.
Isso pode atrasar as habilidades motoras, como rolar, sentar, engatinhar e andar.
- 8 em cada 24 pessoas têm baixo tônus muscular, também chamado de hipotonia.
- 3 em cada 24 pessoas têm contrações musculares descontroladas, também chamadas de distonia.
Outras preocupações com o motor
Um quarto das pessoas se movimenta de maneira incomum, como andar com uma marcha larga e descoordenada.
- 6 em cada 24 pessoas têm movimentos incomuns.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada à NBEA.
Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- Wang X. et al.
Journal of Neuroscience, 20, 8551-8565, (2000).
Neurobeachin: A protein kinase A-anchoring, beige/Chediak-higashi protein homolog implicated in neuronal membrane traffic – www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11102458 - Castermans D. et al.
Journal of Medical Genetics, 40, 352-356, (2003).
O gene neurobeachin é interrompido por uma translocação em um paciente com autismo idiopático – www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1735479 - Mulhern MS. et al.
Annals of Neurology, 84, 788-795, (2018).
NBEA: gene de doença do desenvolvimento com fenótipos de epilepsia generalizada precoce – www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30269351