La sindrome legata all’NBEA si verifica quando ci sono delle modifiche al gene NBEA.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome NBEA dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

• Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%.
  Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale.
  L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa alterazione del gene.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome NBEA, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0% di avere un figlio affetto dalla sindrome NBEA.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello senza sintomi ha una piccola probabilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica.
  Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genetica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome NBEA è del 50%.

Per una persona affetta da sindrome NBEA, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

Al 2019, sono state descritte nella letteratura medica circa 24 persone al mondo con alterazioni del gene NBEA.
Il primo caso di sindrome NBEA è stato descritto nel 2003.
Gli scienziati prevedono di trovare altre persone affette da questa sindrome grazie al miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome NBEA.
Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome.
Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie.
I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:

• Esami fisici e studi cerebrali.
• Consulenze di genetica.
• Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
• Altre questioni, se necessario.

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• Suggerire le giuste terapie.
  Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
• Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome NBEA il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
In caso di crisi epilettiche, consulta un neurologo.
Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da riconoscere.
Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Cervello

Quasi due terzi delle persone affette dalla sindrome presentano crisi epilettiche.
È più probabile che le crisi inizino tra 1 anno e 4 anni di età.
Le persone di questo gruppo presentano spesso EEG anormali.

Seduti e a piedi

I bambini affetti dalla sindrome iniziano a camminare dagli 11 mesi ai 3,5 anni di età.

Tono muscolare

Un terzo ha un basso tono muscolare.
Questo può ritardare le capacità motorie come rotolarsi, sedersi, gattonare e camminare.

• 8 persone su 24 hanno un basso tono muscolare, chiamato anche ipotonia.
• 3 persone su 24 soffrono di contrazioni muscolari incontrollate, chiamate anche distonia.

Altri problemi del motore

Un quarto delle persone si muove in modo insolito, ad esempio camminando con un’andatura ampia e scoordinata.

• 6 persone su 24 presentano movimenti insoliti.