Das NBEA-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am NBEA-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem NBEA-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

• Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
  Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
  Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das NBEA-Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit NBEA-Syndrom bekommt, bei nahezu 0 Prozent.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine geringe Chance, ebenfalls dieselbe Genveränderung zu haben.
  Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie sein Geschwisterkind, das das Syndrom hat, beträgt die Chance des symptomfreien Geschwisters, ein Kind mit dem NBEA-Syndrom zu bekommen, 50 Prozent.

Bei einer Person, die das NBEA-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 %.

Im Jahr 2019 wurden in der medizinischen Literatur weltweit etwa 24 Menschen mit Veränderungen im NBEA-Gen beschrieben.
Der erste Fall des NBEA-Syndroms wurde 2003 beschrieben.
Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit diesem Syndrom gefunden werden.

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das NBEA-Syndrom zu untersuchen.
Bislang gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms.
Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, um die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen.
Ärzte können die Betroffenen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
• Genetische Beratungen.
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
• Andere Themen, je nach Bedarf.

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
  Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des NBEA-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Anfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen.
Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle Arten sind leicht zu erkennen.
Um mehr darüber zu erfahren, können Sie sich auf der Website der Epilepsy Foundation informieren: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Gehirn

Fast zwei Drittel der Menschen, die an diesem Syndrom leiden, haben Anfälle.
Die Anfälle beginnen am ehesten im Alter zwischen 1 Jahr und 4 Jahren.
Menschen in dieser Gruppe haben oft abnorme EEGs.

Sitzen und Gehen

Kinder, die an diesem Syndrom leiden, beginnen im Alter von 11 Monaten bis 3,5 Jahren zu laufen.

Muskeltonus

Ein Drittel der Kinder hat einen niedrigen Muskeltonus.
Dies kann motorische Fähigkeiten wie Umdrehen, Sitzen, Krabbeln und Gehen verzögern.

• 8 von 24 Menschen haben einen niedrigen Muskeltonus, auch Hypotonie genannt.
• 3 von 24 Menschen haben unkontrollierte Muskelkontraktionen, auch Dystonie genannt.

Andere motorische Belange

Ein Viertel der Menschen bewegt sich auf ungewöhnliche Weise, z. B. mit einem breiten, unkoordinierten Gang.

• 6 von 24 Personen haben ungewöhnliche Bewegungen.