NBEA
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata all’NBEA proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla sindrome NBEA, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome NBEA o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Sindrome da NBEA è anche chiamata Disturbo dello sviluppo neurologico legato all’NBEA. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome NBEA-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
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Che cos’è la sindrome da NBEA?
La sindrome NBEA-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene NBEA. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene NBEA svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene NBEA è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome NBEA hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- L’autismo
- Convulsioni
- Dimensioni ridotte della testa
- Problemi comportamentali, come aggressività e disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
Quante persone sono affette dalla sindrome NBEA?
A partire dal 2024, almeno 53 persone affette dalla sindrome NBEA sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome da NBEA è stato descritto nel 2003. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo NBEA su Facebook
- Banca dati genetica sui disturbi cerebrali dello sviluppo – NBEA
- NDD GeneHub – NBEA
- Gene SFARI – Sito web dell’NBEA
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReview per NBEA.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non abbiamo riassunti di articoli relativi alla NBEA, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web man mano che diventano disponibili.
Le informazioni disponibili sull’NBEA sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui una ricerca su PubMed dedicata agli articoli sull’NBEA.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a capire meglio le mutazioni genetiche dell’NBEA partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Storie di famiglia
Al momento non abbiamo storie delle famiglie della NBEA.
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