NBEA

Di seguito è riportato un riassunto del gene NBEA osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Fare clic qui per la nostra guida NBEA Gene completa

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla sindrome NBEA, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome NBEA o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Che cos’è la sindrome da NBEA?

La sindrome NBEA-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene NBEA. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene NBEA svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene NBEA è importante per le funzioni cerebrali, molte persone affette da sindrome NBEA hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • L’autismo
  • Convulsioni
  • Dimensioni ridotte della testa

Quante persone sono affette dalla sindrome NBEA?

Al 2019, sono state descritte nella letteratura medica circa 24 persone al mondo con alterazioni del gene NBEA. Il primo caso di sindrome correlata all’NBEA è stato descritto nel 2003. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Per saperne di più sulla NBEA e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReview per NBEA.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per NBEA, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sull’NBEA sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli NBEA è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici dell’NBEA partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

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