16p11.2 Duplikation (distal)

Im Folgenden finden Sie eine Zusammenfassung des 16p11.2 distalen Duplikationssyndroms, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde.
Sie soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.
Erfahren Sie mehr über die 16p11.2 Distale Dup likation und tauschen Sie sich mit anderen Simons Searchlight-Familien über die unten aufgeführten Ressourcen aus.

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Was ist das distale Duplikationssyndrom 16p11.2?

Manchmal werden Menschen mit zusätzlichen oder fehlenden Abschnitten von Chromosomen geboren.
Das 16p11.2 distale Duplikationssyndrom tritt auf, wenn jemand ein zusätzliches Stück des Chromosoms 16 hat, eines der 46 Chromosomen des Körpers.

In Ihrem genetischen Bericht sehen Sie vielleicht die Worte distal und proximal.
Die distale Region von 16p11.2 liegt zwischen Break Point 2 (BP2) und Break Point 3 (BP3) des Chromosoms.
Die proximale Duplikation liegt zwischen dem Bruchpunkt 4 (BP4) und dem Bruchpunkt 5 (BP5).

Symptome

Manche Menschen haben das vielleicht:

  • Seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt
  • Geringes Gewicht und kleine Kopfgröße
  • Autismus
  • Schizophrenie

Sehen Menschen, die ein Syndrom der distalen Duplikation 16p11.2 haben, anders aus?

Menschen mit einem Syndrom der distalen Duplikation 16p11.2 sehen vielleicht nicht anders aus.
Diejenigen, die bisher untersucht wurden, haben keine bestimmten Merkmale.

Wie viele Menschen haben ein Syndrom im Zusammenhang mit einer distalen Duplikation von 16p11.2?

Das Syndrom der distalen Duplikation 16p11.2 ist selten.
Ärzte und Wissenschaftler haben erst vor kurzem damit begonnen, es zu untersuchen.
Ab 2022 werden mindestens 100 Menschen mit a 16p11.2 distale Duplikation sind in der medizinischen Forschung beschrieben worden.

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Ressourcen unterstützen

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Info Zusammenfassung

Laden Sie hier eine kurze Zusammenfassung der 16p11.2-Kopienzahlvariante herunter.

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können.
Diese Publikationen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung zu genetischen Erkrankungen und Informationen zur laufenden Behandlung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für 16p11.2 distale Duplikationen.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über 16p11.2 Distale Duplikation zusammengefasst.
Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die Informationen, die über die 16p11.2 Dist ale Duplikation zur Verfügung stehen, sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach Artikeln über 16p11.2 Distale Duplikation finden Sie hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über 16p11.2 Distale Duplikationen zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

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Familiengeschichten

Geschichten aus Familien mit distaler 16p11.2-Duplikation :

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Frühere vierteljährliche Berichte