16p11.2 Duplikation (distal)

Die Informationen für diese Zusammenfassung von 16p11.2 distales Duplikationssyndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen 16p11.2 Distal Duplication Gene Guide

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über die distale Duplikation 16p11.2, wie z. B. die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit der distalen Duplikation 16p11.2 oder Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

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Was ist das distale Duplikationssyndrom 16p11.2?

Manchmal werden Menschen mit zusätzlichen oder fehlenden Chromosomenabschnitten geboren. Das distale Duplikationssyndrom 16p11.2 tritt auf, wenn jemand ein zusätzliches Stück des Chromosoms 16, eines der 46 Chromosomen des Körpers, hat.

In Ihrem Genetikbericht könnten die Begriffe „distal“ und „proximal“ vorkommen. Der distale Bereich von 16p11.2 liegt zwischen dem Bruchpunkt 2 (BP2) und dem Bruchpunkt 3 (BP3) des Chromosoms. Der proximale Bereich liegt zwischen dem Bruchpunkt 4 (BP4) und dem Bruchpunkt 5 (BP5).

Schlüsselrolle

Gene innerhalb der 16p11.2 distalen Region sind wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns.

Symptome

Da die distale Region 16p11.2 für die ordnungsgemäße Funktion des Gehirns wichtig ist, können einige Menschen mit dem Syndrom der distalen 16p11.2-Duplikation leiden:

  • Autismus
  • Sprachliche Verzögerung
  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Ängste
  • Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
  • Schizophrenie
  • Geringes Gewicht und eine kleine Kopfgröße
  • Seitliche Krümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt

Wie viele Menschen haben das Syndrom der distalen Duplikation 16p11.2?

Ab 2025 werden über 100 Menschen mit 16p11.2 distalen Duplikation Syndrom in der medizinischen Forschung identifiziert worden.

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Ressourcen unterstützen

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Info Zusammenfassung

Laden Sie hier eine kurze Zusammenfassung der 16p11.2-Kopienzahlvariante herunter.

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für 16p11.2 distale Duplikationen.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel zum Thema „distale Duplikation von 16p11.2“ zusammengefasst. Wir hoffen, dass diese Informationen für Sie hilfreich sind.

Die verfügbaren Informationen zur distalen Duplikation von 16p11.2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. Da wir immer mehr über Kinder mit einer Veränderung in diesem Gen erfahren, gehen wir davon aus, dass diese Liste mit Ressourcen und Informationen weiter wachsen wird.

Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst eine Sammlung sowohl medizinischer als auch wissenschaftlicher Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zum Thema „16p11.2 distale Duplikation“ finden Sie hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die distale Duplikation von 16p11.2 zu erfahren, indem Sie an unserer Studie teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

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Familiengeschichten

Berichte von Familien mit einer distalen Duplikation auf 16p11.2:

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!

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Frühere vierteljährliche Berichte