16p11.2 Duplicazione (distale)

Di seguito è riportato un riassunto della sindrome da duplicazione distale 16p11.2 osservata nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico. Per saperne di più sulla duplicazione distale 16p11.2 e per entrare in contatto con altre famiglie Simons Searchlight, consultate le risorse qui sotto.

Ultimo rapporto del Registro | Scarica il rapporto

Quest’ultimo rapporto contiene informazioni aggiornate sui partecipanti al Simons Searchlight con sindrome da duplicazione distale 16p11.2, grazie alle intuizioni di famiglie come la vostra. Questo rapporto presenta un focus speciale sui problemi comportamentali ed emotivi dei bambini, utilizzando i risultati della Child Behavior Checklist (CBCL).

Vi invitiamo a partecipare ai nostri sondaggi per contribuire a questa ricerca. Se non siete ancora registrati, considerate l’opportunità di iscrivervi a Simons Searchlight per essere inclusi nei prossimi rapporti!

Visualizzare tutti i rapporti di seguito facendo clic su “Rapporti del registro precedente” in fondo a questa pagina.

Che cos’è la sindrome da duplicazione distale 16p11.2?

A volte le persone nascono con sezioni di cromosomi in più o in meno. La sindrome da duplicazione distale 16p11.2 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma 16, uno dei 46 cromosomi dell’organismo.

Sul referto genetico si possono trovare le parole “distale” e “prossimale”. La regione distale 16p11.2 è compresa tra il Break Point 2 (BP2) e il Break Point 3 (BP3) del cromosoma. La duplicazione prossimale si trova tra il punto di rottura 4 (BP4) e il punto di rottura 5 (BP5).

Sintomi

Alcune persone possono avere:

  • Curvatura laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi
  • Peso ridotto e dimensioni ridotte della testa
  • L’autismo
  • Schizofrenia

Le persone con una sindrome da duplicazione distale 16p11.2 hanno un aspetto diverso?

Persone con una sindrome da duplicazione distale di 16p11.2 potrebbe non sembrare diverso. Quelli studiati finora non hanno un insieme specifico di caratteristiche.

Quante persone hanno una sindrome legata alla duplicazione distale 16p11.2?

La sindrome da duplicazione distale 16p11.2 è rara. Medici e scienziati hanno iniziato a studiarlo solo di recente. A partire dal 2022, almeno 100 persone con a Nella ricerca medica sono state descritte duplicazioni distali di 16p11.2.

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Risorse di supporto

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Riepilogo delle informazioni

Scarica qui una breve sintesi della variante del numero di copie 16p11.2.

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReview per le duplicazioni distali 16p11.2.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulla duplicazione distale 16p11.2. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili.

Le informazioni disponibili sulla duplicazione distale 16p11.2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla duplicazione distale 16p11.2 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team Simons Searchlight a saperne di più sulle duplicazioni distali 16p11.2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

Storie di famiglie con duplicazione distale 16p11.2 :

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