16p11.2 duplicatie (distaal)

De informatie voor deze samenvatting van 16p11.2 distale duplicatie syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige 16p11.2 Distale duplicatie Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over 16p11.2 distale duplicatie, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met 16p11.2 distale duplicatie of specialisten die in aanmerking komen voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruithelpen. .

Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is het 16p11.2 distale duplicatiesyndroom?

Soms worden mensen geboren met extra of ontbrekende delen van chromosomen. Het 16p11.2 distale duplicatiesyndroom treedt op wanneer iemand een extra stukje van chromosoom 16 heeft, een van de 46 chromosomen van het lichaam.

In uw genetisch rapport kunt u de termen ‘distaal’ en ‘proximaal’ tegenkomen. Het distale gebied van 16p11.2 ligt tussen breekpunt 2 (BP2) en breekpunt 3 (BP3) van het chromosoom. Het proximale gebied ligt tussen breekpunt 4 (BP4) en breekpunt 5 (BP5).

Sleutelrol

Genen binnen de 16p11.2 distale regio zijn belangrijk voor de ontwikkeling en functie van de hersenen.

Symptomen

Omdat het distale gebied van 16p11.2 belangrijk is voor het goed functioneren van de hersenen, kunnen sommige mensen met het 16p11.2 distale duplicatiesyndroom dit syndroom hebben:

  • Autisme
  • Taalachterstand
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Angst
  • Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
  • Schizofrenie
  • Laag gewicht en een klein hoofd
  • Zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd

Hoeveel mensen hebben het 16p11.2 distale duplicatiesyndroom?

Vanaf 2025 hebben meer dan 100 mensen met 16p11.2 distale duplicatie syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

Info samenvatting

Download hier een korte samenvatting van de 16p11.2 kopiegetalvariant.

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldig hulpmiddel om mee te nemen naar de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er is momenteel geen GeneReviews voor 16p11.2 distale duplicaties.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over distale duplicatie op 16p11.2 voor u samengevat. We hopen dat u deze informatie nuttig vindt.

Er is slechts beperkte informatie beschikbaar over distale duplicatie van 16p11.2, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen over kinderen bij wie een verandering in dit gen is vastgesteld, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekresultaat op PubMed voor artikelen over distale duplicatie op 16p11.2 vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over distale duplicatie op 16p11.2 door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer lezen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

Verhalen van families met distale duplicatie op 16p11.2:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen