16p11.2 Duplication (distale)

Vous trouverez ci-dessous un résumé du syndrome de duplication distale du gène 16p11.2 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical. Pour en savoir plus sur la duplication distale du gène 16p11.2 et entrer en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous.

Dernier rapport du registre | Télécharger le rapport

Le dernier rapport Simons Searchlight comprend des informations actualisées sur votre communauté génétique et analyse les courbes de croissance basées sur l’enquête Vineland Adaptive Behavior Scales (Vineland-3). Ces données montrent les compétences à différents âges et aident les médecins et les chercheurs à comprendre comment ces compétences évoluent au fil du temps. Regardez notre courte vidéo pour mieux comprendre les graphiques.

Participez à nos enquêtes pour contribuer à cette recherche. Si vous n’êtes pas encore inscrit, pensez à rejoindre Simons Searchlight pour figurer dans les prochains rapports !

Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports précédents du registre” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome de duplication distale du gène 16p11.2 ?

Il arrive que des personnes naissent avec des sections de chromosomes supplémentaires ou manquantes. Le syndrome de duplication distale 16p11.2 survient lorsqu’une personne possède un morceau supplémentaire du chromosome 16, l’un des 46 chromosomes de l’organisme.

Dans votre rapport génétique, vous verrez peut-être les mots “distal” et “proximal”. La région distale de 16p11.2 se situe entre le point de cassure 2 (BP2) et le point de cassure 3 (BP3) du chromosome. La duplication proximale se situe entre le point de rupture 4 (BP4) et le point de rupture 5 (BP5).

Symptômes

Certaines personnes peuvent l’avoir fait :

  • Courbure latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose
  • Faible poids et petite taille de la tête
  • Autisme
  • Schizophrénie

Les personnes atteintes du syndrome de duplication distale du gène 16p11.2 ont-elles un aspect différent ?

Personnes atteintes d’un syndrome de duplication distale du gène 16p11.2 pourrait ne pas être différente. Ceux qui ont été étudiés jusqu’à présent n’ont pas de caractéristiques spécifiques.

Combien de personnes sont atteintes d’un syndrome lié à la duplication distale du gène 16p11.2 ?

Le syndrome de duplication distale du gène 16p11.2 est rare. Les médecins et les scientifiques n’ont commencé à l’étudier que récemment. À partir de 2022, au moins 100 personnes atteintes de a 16p11.2 ont été décrites dans la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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Résumé de l’information

Téléchargez ici un bref résumé de la variante du nombre de copies du gène 16p11.2.

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour les duplications distales du gène 16p11.2.

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous les articles de recherche sur la duplication distale du gène 16p11.2. Nous espérons que ces informations vous seront utiles.

Les informations disponibles sur la duplication distale du gène 16p11.2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la duplication distale du gène 16p11.2 est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les duplications distales du gène 16p11.2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Histoires de familles ayant subi une duplication distale du gène 16p11.2 :

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