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Português 16p11.2 Duplicación (Distal)
A continuación se muestra un resumen del síndrome de duplicación distal 16p11. 2 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico. Obtenga más información sobre la Duplicación Distal 16p11.2 y conéctese con otras familias de Simons Searchlight con los siguientes recursos.
El último informe Simons Searchlight incluye información actualizada sobre su comunidad genética y analiza gráficos de crecimiento del desarrollo basados en la encuesta Vineland Adaptive Behavior Scales (Vineland-3). Estos datos muestran las habilidades a distintas edades y ayudan a médicos e investigadores a comprender cómo cambian con el tiempo. Vea nuestro breve vídeo para entender mejor los gráficos.
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¿Qué es el síndrome de duplicación distal 16p11.2?
A veces, las personas nacen con secciones cromosómicas de más o de menos. El síndrome de duplicación distal 16p11.2 ocurre cuando alguien tiene un trozo extra del cromosoma 16, uno de los 46 cromosomas del cuerpo.
En su informe genético, es posible que vea las palabras distal y proximal. La región distal 16p11.2 se encuentra entre el punto de rotura 2 (BP2) y el punto de rotura 3 (BP3) del cromosoma. La duplicación proximal se encuentra entre el punto de ruptura 4 (BP4) y el punto de ruptura 5 (BP5).
Síntomas
Algunas personas pueden tener:
- Curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis.
- Peso reducido y cabeza pequeña
- Autismo
- Esquizofrenia
¿Las personas con síndrome de duplicación distal 16p11.2 tienen un aspecto diferente?
Personas con un síndrome de duplicación distal 16p11.2 podría no parecer diferente. Los estudiados hasta ahora no tienen un conjunto específico de características.
¿Cuántas personas tienen un síndrome relacionado con la duplicación distal 16p11.2?
El síndrome de duplicación distal 16p11.2 es poco frecuente. Médicos y científicos acaban de empezar a estudiarla. A partir de 2022, al menos 100 personas con a duplicación distal 16p11.2 se han descrito en la investigación médica.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de Facebook 16p11.2 Duplication DISTAL
Resumen informativo
Descargue aquí un breve resumen de la variante del número de copias 16p11.2.
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Actualmente no hay ninguna revisión de GeneReviews sobre Duplicaciones distales 16p11.2.
Resúmenes de artículos de investigación
A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre la Duplicación Distal 16p11.2. Esperamos que esta información le resulte útil.
La información disponible sobre la Duplicación Distal 16p11. 2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre Duplicación Distal 16p11. 2 puede encontrarse aquí.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre las duplicaciones distales 16p11. 2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
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