¿Cómo es su familia?

Mi nombre es Kerrie Tengo 3 hijos vivimos en Australia en el remoto Cabo York. Mi bebé dio positivo en la duplicación distal 16p11.2. Tuvimos problemas de alimentación desde el nacimiento y perdió mucho peso nos llevaron al hospital principal para hacer pruebas y sólo esta duplicación volvió no tenía nada más mal con él. Ahora tiene 9 meses y seguimos luchando por su peso, pero no le interesan ni la comida ni los biberones.

¿Qué hace para divertirse?

Jugamos mucho en el agua, pescamos, acampamos…

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Vivir a distancia y no tener acceso a un pediatra todo el tiempo y simplemente lo desconocido de todas las maneras sentirse impotente.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Quiero averiguar toda la información que pueda.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Me siento emocionado.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Tengo demasiadas preguntas que hacer.