Wie sieht Ihre Familie aus?

Mein Name ist Kerrie, ich habe 3 Kinder und wir leben in Australien im abgelegenen Cape York. Mein Baby wurde positiv auf die distale Duplikation 16p11.2 getestet. Wir hatten von Geburt an Probleme beim Füttern und verloren viel Gewicht. Wir wurden ins Hauptkrankenhaus geflogen, um Tests durchzuführen, und es kam nur diese Verdopplung zurück, sonst war nichts mit ihm. Er ist jetzt 9 Monate alt und wir kämpfen immer noch mit seinem Gewicht, er ist nur nicht so sehr an Essen oder Flaschen interessiert.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir spielen viel im Wasser, angeln, campen

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Ich lebe in einem abgelegenen Gebiet und habe nicht immer Zugang zu einem Kinderarzt, und ich fühle mich einfach nur hilflos.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich möchte so viele Informationen wie möglich herausfinden.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Ich bin aufgeregt.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Ich habe viel zu viele Fragen, die ich stellen muss.