Como é sua família?

Meu nome é Kerrie, tenho três filhos e moramos na Austrália, na remota Cape York. Meu bebê apresentou resultado positivo para a duplicação distal 16p11.2. Tivemos problemas de alimentação desde o nascimento e perdemos muito peso. Fomos levados de avião para o hospital principal para fazer exames e apenas essa duplicação foi detectada. Agora, ele está com 9 meses e ainda estamos lutando contra o peso, mas ele não se interessa muito por comida ou mamadeira.

O que você faz para se divertir?

Brincamos muito na água, pescamos, acampamos

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Morar em um local remoto e não ter acesso a um pediatra o tempo todo, além do desconhecido, faz com que eu me sinta impotente

O que o motiva a participar de pesquisas?

Quero obter o máximo de informações possível.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Estou animado.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Tenho muitas perguntas a fazer.