16p11.2 Duplicação de (distal)

Abaixo está um resumo da síndrome de duplicação distal 16p11.2 observada em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica. Saiba mais sobre a Duplicação Distal 16p11.2 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo.

Relatório de registro mais recente | Relatório de download

Esse último relatório inclui informações atualizadas sobre os participantes do Simons Searchlight com a síndrome de duplicação distal 16p11.2, usando as percepções de famílias como a sua. Este relatório apresenta um destaque especial sobre preocupações comportamentais e emocionais em crianças usando os resultados do Child Behavior Checklist (CBCL).

Responda aos nossos questionários para contribuir com essa pesquisa. Se você ainda não está registrado, considere a possibilidade de se associar ao Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!

Veja todos os relatórios abaixo clicando em “Previous Registry Reports” (Relatórios de registros anteriores) na parte inferior desta página.

O que é a síndrome de duplicação distal 16p11.2?

Às vezes, as pessoas nascem com seções extras ou ausentes de cromossomos. A síndrome de duplicação distal 16p11.2 ocorre quando alguém tem um pedaço extra do cromossomo 16, um dos 46 cromossomos do corpo.

Em seu relatório de genética, você pode ver as palavras distal e proximal. A região distal de 16p11.2 fica entre o Ponto de Ruptura 2 (BP2) e o Ponto de Ruptura 3 (BP3) do cromossomo. A duplicação proximal está entre o ponto de ruptura 4 (BP4) e o ponto de ruptura 5 (BP5).

Sintomas

Algumas pessoas podem ter:

  • Curvatura lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose
  • Baixo peso e tamanho pequeno da cabeça
  • Autismo
  • Esquizofrenia

As pessoas que têm a síndrome da duplicação distal 16p11.2 têm uma aparência diferente?

Pessoas com uma síndrome de duplicação distal 16p11.2 pode não parecer diferente. Os estudados até o momento não têm um conjunto específico de recursos.

Quantas pessoas têm uma síndrome relacionada à duplicação distal 16p11.2?

A síndrome de duplicação distal 16p11.2 é rara. Médicos e cientistas começaram a estudá-la recentemente. A partir de 2022, pelo menos 100 pessoas com a A duplicação distal 16p11.2 foi descrita em pesquisas médicas.

+

Recursos de suporte

+

Resumo das informações

Faça o download de um breve resumo da variante do número de cópias 16p11.2 aqui.

+

GeneReviews

O GeneReviews é um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para as duplicações distais de 16p11.2.

+

Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre a Duplicação Distal 16p11.2. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.

As informações disponíveis sobre a Duplicação Distal 16p11.2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a Duplicação Distal 16p11.2 pode ser encontrada aqui.

+

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as duplicações distais 16p11.2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

+

Histórias de família

Histórias de famílias com duplicação distal 16p11.2 :

Clique aqui para compartilhar a história de sua família!

+

Relatórios de registros anteriores