16p11.2 Duplicação de (distal)

Abaixo está um resumo da síndrome de duplicação distal 16p11.2 observada em publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Saiba mais sobre a duplicação distal 16p11.2 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo.

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O que é a síndrome de duplicação distal 16p11.2?

Às vezes, as pessoas nascem com seções extras ou ausentes de cromossomos.
A síndrome de duplicação distal 16p11.2 ocorre quando alguém tem um pedaço extra do cromossomo 16, um dos 46 cromossomos do corpo.

No seu relatório de genética, você pode ver as palavras distal e proximal.
A região distal de 16p11.2 está entre o Ponto de Ruptura 2 (BP2) e o Ponto de Ruptura 3 (BP3) do cromossomo.
A duplicação proximal está entre o Ponto de Ruptura 4 (BP4) e o Ponto de Ruptura 5 (BP5).

Sintomas

Algumas pessoas podem ter:

  • Curvatura lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose
  • Baixo peso e tamanho pequeno da cabeça
  • Autismo
  • Esquizofrenia

As pessoas que têm a síndrome da duplicação distal 16p11.2 têm uma aparência diferente?

Pessoas com uma síndrome de duplicação distal 16p11.2 você pode não ter uma aparência diferente.
Os que foram estudados até agora não têm um conjunto específico de recursos.

Quantas pessoas têm uma síndrome relacionada à duplicação distal 16p11.2?

A síndrome de duplicação distal 16p11.2 é rara.
Médicos e cientistas começaram a estudá-la recentemente.
A partir de 2022, pelo menos 100 pessoas com a A duplicação distal 16p11.2 foi descrita em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

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Resumo das informações

Faça o download de um breve resumo da variante do número de cópias 16p11.2 aqui.

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GeneReviews

Os GeneReviews são ótimos recursos para você levar aos médicos de seu filho.
Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre doenças genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para a duplicação distal 16p11.2.

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos os artigos de pesquisa sobre a Duplicação Distal 16p11.2.
Esperamos que você ache essas informações úteis.
As informações disponíveis sobre a Duplicação Distal 16p11.2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendermos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre a Duplicação Distal 16p11.2 aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as duplicações distais 16p11.2 participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

Histórias de famílias com duplicação distal 16p11.2 :

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Relatórios trimestrais anteriores