CHD3

Die Informationen für diese Zusammenfassung von CHD3-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen CHD3-Genführer

Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über CHD3, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem CHD3-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

CHD3-bezogenes Syndrom wird auch als Snijders Blok-Campeau-Syndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen CHD3-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

Was ist das CHD3-bezogene Syndrom?

Das CHD3-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im CHD3-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

CHD3 spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum des Gehirns.

Symptome

Da das CHD3-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die an einem CHD3-bedingten Syndrom leiden, dieses:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Beeinträchtigte Sprach- und Sprechfähigkeiten
  • Große Kopfgröße
  • Niedriger Muskeltonus
  • Unsicheres Gehen
  • Krampfanfälle
  • Merkmale von Autismus
  • Eine freundliche Persönlichkeit

Wie viele Menschen haben das CHD3-Syndrom?

Ab 2026 werden über 114 Menschen mit CHD3-verwandten Syndroms in einer medizinischen Klinik identifiziert. Die erste Person wurde im Jahr 2018 gefunden. Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Erfahren Sie mehr über das CHD3-Gen und tauschen Sie sich mit anderen Simons Searchlight-Familien aus, indem Sie die nachstehenden Ressourcen nutzen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für CHD3.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für CHD3, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die Informationen, die über CHD3 zur Verfügung stehen, sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach CHD3-Artikeln finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von CHD3 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von CHD3-Familien .

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