CHD3

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten CHD3-Gene. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen CHD3-Genführer

Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über CHD3, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem CHD3-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das CHD3-bezogene Syndrom?

Das CHD3-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am CHD3-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Das CHD3-bedingte Syndrom wird auch Snijders-Blok-Campeau-Syndrom genannt.

Schlüsselrolle

CHD3 spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum des Gehirns.

Symptome

Viele Menschen mit einem CHD3-bedingten Syndrom haben:

Geistige Behinderung
Verzögerungen in der Entwicklung
Beeinträchtigung der Sprach- und Sprechfähigkeit
Große Köpfe und Gesichtszüge, die denen anderer Menschen mit dem Syndrom ähneln

Wie viele Menschen haben das CHD3-Syndrom?

Im Jahr 2019 wurden in der medizinischen Fachliteratur weltweit etwa 35 Personen mit Veränderungen im CHD3-Gen beschrieben. Der erste Fall eines CHD3-bezogenen Syndroms wurde 2018 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Ressourcen unterstützen

Simons Searchlight Gemeinschaft – CHD3 Facebook Gruppe
CHD3-Familien (Snijders Blok Campeau-Syndrom) – Facebook-Gruppe

GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für CHD3.

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für CHD3, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über CHD3 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach CHD3-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von CHD3 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von CHD3 Familien.

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