CHD3
La información de este resumen de Síndrome relacionado con CHD3 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir al consejo médico.
Haga clic aquí para acceder a nuestra guía completa del gen CHD3
La Guía Genética en línea incluye más información sobre CHD3, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CHD3 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con CHD3 también se denomina síndrome de Snijders Blok-Campeau. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con CHD3 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con CHD3?
El síndrome relacionado con CHD3 se produce cuando hay cambios en el gen CHD3. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
CHD3 desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen CHD3 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CHD3 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Deterioro del lenguaje y del habla
- Cabeza grande
- Bajo tono muscular
- Marcha inestable
- Convulsiones
- Características del autismo
- Una personalidad amistosa
¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con CHD3?
En 2026, más de 114 personas con CHD3-en una clínica médica. La primera persona fue encontrada en 2018. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo CHD3 en Facebook
- Familias CHD3 (Síndrome de Snijders Blok Campeau) – Grupo de Facebook
- NDD GeneHub – CHD3
- Sitio web deSFARI Gene – CHD3
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Todavía no hay ninguna revisión de CHD3 en GeneReviews.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la CHD3, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre la CHD3 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre CHD3 puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de la CHD3 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de familias con CHD3 .
¡Haz clic aquí para compartir la historia de tu familia!