CHD3

A continuación se muestra un resumen para el gen CHD3 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para acceder a nuestra guía completa del gen CHD3

La Guía Genética en línea incluye más información sobre CHD3, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CHD3 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome relacionado con CHD3?

El síndrome relacionado con CHD3 se produce cuando hay cambios en el gen CHD3. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

El síndrome relacionado con CHD3 también se denomina síndrome de Snijders Blok-Campeau.

Papel clave

CHD3 desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro.

Síntomas

Muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CHD3 tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Retrasos en el desarrollo
  • Deterioro del lenguaje y del habla
  • Cabezas grandes y rasgos faciales similares a los de otras personas con el síndrome

¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con CHD3?

Hasta 2019, se habían descrito en la literatura médica unas 35 personas en el mundo con cambios en el gen CHD3. El primer caso de síndrome relacionado con CHD3 se describió en 2018. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Más información sobre CHD3 y conéctese con otras familias de Simons Searchlight con los siguientes recursos:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Todavía no hay ninguna revisión de CHD3 en GeneReviews.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre CHD3, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la CHD3 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre CHD3 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de CHD3 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de CHD3 familias.

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