CHD3
Hieronder volgt een samenvatting voor het CHD3-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige CHD3-genengids
De online Genengids bevat meer informatie over CHD3, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het CHD3-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
CHD3-gerelateerd syndroom wordt ook wel Snijders Blok-Campeau syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam CHD3-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is CHD3-gerelateerd syndroom?
CHD3-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CHD3-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
CHD3 speelt een sleutelrol in de groei van de hersenen.
Symptomen
Omdat het CHD3-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het CHD3-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Verminderde taal- en spraakvaardigheden
- Groot hoofdformaat
- Lage spierspanning
- Onvast lopen
- Aanvallen
- Kenmerken van autisme
- Een vriendelijke persoonlijkheid
Hoeveel mensen hebben CHD3-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2026 zullen meer dan 114 mensen met CHD3-gerelateerd syndroom zijn geïdentificeerd in een medische kliniek. De eerste persoon werd in 2018 gevonden. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – CHD3 Facebook-groep
- CHD3 Families (Snijders Blok Campeau Syndroom) – Facebook groep
- NDD GeneHub – CHD3
- SFARI-gen – CHD3-website
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor CHD3.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor CHD3, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over CHD3 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor CHD3-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het team van Simons Searchlight meer te weten te komen over de genetische veranderingen van CHD3 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van CHD3-gezinnen .
Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!