CHD3

Hieronder volgt een samenvatting voor het CHD3-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige CHD3-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over CHD3, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het CHD3-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is CHD3-gerelateerd syndroom?

CHD3-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CHD3-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

CHD3-gerelateerd syndroom wordt ook wel Snijders Blok-Campeau syndroom genoemd.

Sleutelrol

CHD3 speelt een sleutelrol in de groei van de hersenen.

Symptomen

Veel mensen met het CHD3-gerelateerd syndroom hebben:

Intellectuele beperking
Ontwikkelingsachterstand
Verminderde taal- en spraakvaardigheden
Grote hoofden en gelaatstrekken die lijken op die van anderen met het syndroom

Hoeveel mensen hebben CHD3-gerelateerd syndroom?

In 2019 waren er wereldwijd ongeveer 35 mensen met veranderingen in het CHD3-gen beschreven in de medische literatuur. Het eerste geval van CHD3-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2018. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Ondersteunende bronnen

Simons Zoeklicht Gemeenschap – CHD3 Facebook-groep
CHD3 Families (Snijders Blok Campeau Syndroom) – Facebook groep

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor CHD3.

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor CHD3, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over CHD3 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor CHD3-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het team van Simons Searchlight meer te weten te komen over de genetische veranderingen van CHD3 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van CHD3 families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!