CHD3-gerelateerd syndroom
CHD3-gerelateerd syndroom wordt ook wel Snijders Blok-Campeau syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam CHD3-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is CHD3-gerelateerd syndroom?
CHD3-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CHD3-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
CHD3 speelt een sleutelrol in de groei van de hersenen.
Symptomen
Omdat het CHD3-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het CHD3-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Verminderde taal- en spraakvaardigheden
- Groot hoofdformaat
- Lage spierspanning
- Onvast lopen
- Aanvallen
- Kenmerken van autisme
- Een vriendelijke persoonlijkheid
Wat veroorzaakt CHD3-gerelateerd syndroom?
CHD3-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van het CHD3 gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat CHD3 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.
Onderzoek toont aan dat CHD3-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in CHD3. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben geen CHD3 genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen is CHD3-gerelateerd Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.
Autosomaal dominante aandoeningen
CHD3-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer een persoon de ene schadelijke variant in CHD3 zullen ze waarschijnlijk symptomen hebben van CHD3-gerelateerde syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Waarom heeft mijn kind een verandering in het CHD3-gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het CHD3-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genetische veranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genetische verandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen CHD3-gerelateerd syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen dat CHD3-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die CHD3-gerelateerd syndroom heeftis het risico van de broer of zus op een kind met CHD3-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die CHD3-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat CHD3-gerelateerd syndroom erft. syndroom zou erven.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die CHD3-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.
Voor iemand met CHD3-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
Hoeveel mensen hebben CHD3-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2026 zullen meer dan 114 mensen met CHD3-gerelateerd syndroom zijn geïdentificeerd in een medische kliniek. De eerste persoon werd in 2018 gevonden. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.
Zien mensen met CHD3-gerelateerd syndroom er anders uit?
Mensen met CHD3-gerelateerd syndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan de volgende kenmerken bevatten, maar is daartoe niet beperkt:
- Wijde ogen
- Merkbaar voorhoofd
- Groot hoofd
Hoe wordt CHD3-gerelateerd syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het CHD3-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkeling en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
- De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
- Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor CHD3-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over het artikel.
Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met CHD3-gerelateerd syndroom
Sommige mensen erven een CHD3-variant van een ouder. Onderzoek suggereert dat elke ouder die dezelfde CHD3-variant draagt als hun kind met CHD3-gerelateerd syndroom heeft ten minste één medisch kenmerk dat geassocieerd is met het syndroom. De informatie hieronder is inclusief personen ten laste met CHD3-gerelateerd syndroom. Extra informatie over ouders vind je aan het einde van de gids.
Leren en spraak
Mensen met CHD3-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking en een spraakachterstand of spraakgebrek.
- 81 van de 83 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand (98 procent)
- 61 van de 83 mensen hadden een verstandelijke beperking (73 procent)
- 76 van de 83 mensen hadden een spraakachterstand of -stoornis(92 procent)
Bronnen en referenties
Gedrag
Sommige mensen met CHD3-gerelateerd syndroom hadden gedragsproblemen, zoals autisme of kenmerken van autisme, aandachtstekortstoornis/hyperactiviteit (ADHD), repetitief gedrag (stereotiep gedrag) of een vrolijke persoonlijkheid. Eén persoon had autisme en hoge cognitieve capaciteiten.
- 23 van de 83 mensen autisme hadden (28 procent)
- 7 van de 83 mensen hadden ADHD (8 procent)
- 5 van de 83 mensen hadden stereotiep gedrag (6 procent)
Hersenen
Mensen met CHD3-gerelateerd syndroom hadden neurologische medische problemen, waaronder een klein hoofd (microcefalie); een groot hoofd (macrocefalie); lage spierspanning (hypotonie)aanvallen; en veranderingen in de hersenen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI), zoals ventriculomegalie.
- 3 van de 83 mensen hadden microcefalie (4 procent)
- 46 van de 83 mensen hadden macrocefalie (55 procent)
- 59 van de 83 mensen hadden hypotonie (71 procent)
- 11 van de 83 mensen hadden aanvallen (13 procent)
- 4 van de 83 mensen hadden ventriculomegalie (5 procent)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Medische en lichamelijke problemen in verband met CHD3-gerelateerd syndroom
Zicht en gehoor
Mensen met het CHD3-gerelateerd syndroom hadden problemen met het gezichtsvermogen, zoals wijd openstaande ogen en schele ogen, ook wel strabisme genoemd. Sommigen hadden gehoorverlies.
- 46 van de 83 mensen hadden problemen met hun gezichtsvermogen (55 procent)
- 59 van de 83 mensen hadden wijd opengesperde ogen (71 procent)
- 23 van de 83 mensen hadden strabisme (28 procent)
- 3 van de 83 mensen hadden gehoorverlies (4 procent)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Groeiproblemen
Sommige mensen met het CHD3-gerelateerd syndroom hadden problemen met de groei en ontwikkeling, zoals afwijkingen aan de hartstructuur, veranderingen aan het gebit en flexibiliteit van de gewrichten.
- 11 van de 83 mensen hadden afwijkingen aan de hartstructuur (13 procent)
- 6 van de 83 mensen hadden gebitsveranderingen (7 procent)
- 25 van de 83 mensen hadden gewrichtsflexibiliteit (30 procent)
Ouders met medische kenmerken
Alle 19 ouders die drager waren van dezelfde CHD3-variant als hun kind met CHD3-gerelateerd syndroom hadden ten minste één medisch kenmerk dat geassocieerd was met het syndroom.
Deze kenmerken waren onder andere een opvallend voorhoofd, diepliggende ogen, een groot hoofd, autisme of kenmerken van autisme, problemen met het gezichtsvermogen en in een paar gevallen een milde of borderline verstandelijke beperking (4 van de 19 mensen, 21 procent). Maar de meeste ouders hadden geen geschiedenis van verstandelijke beperking.
Genetische sequentiebepaling van de algemene bevolking heeft een aantal mensen in de algemene bevolking geïdentificeerd die problematische CHD3 genetische variaties hebben.
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Stichting CHD3
CHD3 Foundation brengt gezinnen met elkaar in contact, financiert onderzoek en komt op voor mensen die wereldwijd leven met het Snijders Blok-Campeau Syndroom.
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.
Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Simons Zoeklicht webpagina met meer informatie over CHD3: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/chd3
Simons Zoeklicht CHD3 Facebook-gemeenschap: www.facebook.com/groups/2252498664847936
Bronnen en referenties
De inhoud van deze gids komt uit een gepubliceerd onderzoek over CHD3-gerelateerd syndroom. Hieronder vind je details over dit onderzoek, evenals een link naar een samenvatting en het volledige artikel.
-
- Pascual, P., Tenorio-Castano, J., Mignot, C., Afenjar, A., Arias, P., Gallego-Zazo, N., Parra, A., Miranda, L., Cazalla, M., … & Lapunzina, P. (2023). Snijders Blok-Campeau syndroom: Beschrijving van 20 extra individuen met varianten in CHD3 en literatuuroverzicht. Genen (Bazel), 14(9), 1664. doi:10.3390/genes14091664
- van der Spek, J., den Hoed, J., Snijders Blok, L., Dingemans, A. J. M., Schijven, D., Nellaker, C., Venselaar, H., Astuti, G. D. N., Barakat, T. S., … & Kleefstra, T. (2022). Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome. Genetics in Medicine, 24(6), 1283-1296. doi:10.1016/j.gim.2022.02.014