CHD3-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CHD3-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico op nog een kind met CHD3-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand met het CHD3-gerelateerd syndroom hangt het risico op een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent op een kind met het CHD3-gerelateerd syndroom.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die gevonden is bij hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met het CHD3-gerelateerd syndroom 50 procent.

Voor iemand met het CHD3-gerelateerd syndroom is het risico op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

In 2019 waren er wereldwijd ongeveer 35 mensen met veranderingen in het CHD3-gen beschreven in de medische literatuur. Het eerste geval van CHD3-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2018. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Mensen met CHD3-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

• Meer dan de helft van de mensen met het syndroom heeft een groot hoofd.
• Ze kunnen ook wijd uit elkaar staande ogen hebben, een breed voorhoofd, dunne wenkbrauwen, laag aangezette oren en een spitse kin.

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het CHD3-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
• Consulten genetica.
• Studies naar ontwikkeling en gedrag.
• Andere kwesties, indien nodig.

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor CHD3-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Leren

Mensen met het CHD3-gerelateerd syndroom hebben vaak een ontwikkelingsachterstand, een verstandelijke beperking of beide. Het IQ varieert van 70-85 (net onder of binnen het typische bereik) tot minder dan 35 (ernstige verstandelijke beperking).

Spiertonus

Ongeveer 75 procent van de mensen met het syndroom had een lage spierspanning.