Sindrome correlata a CHD3
La sindrome legata al CHD3 è anche chiamata Sindrome di Snijders Blok-Campeau. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata al CHD3 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome CHD3?
La sindrome CHD3-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene CHD3. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il CHD3 svolge un ruolo fondamentale nella crescita del cervello.
Sintomi
Poiché il gene CHD3 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome CHD3 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Disturbi del linguaggio e della parola
- Testa di grandi dimensioni
- Basso tono muscolare
- Camminare in modo instabile
- Convulsioni
- Caratteristiche dell’autismo
- Una personalità amichevole
Quali sono le cause della sindrome CHD3?
La sindrome CHD3 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del CHD3 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché CHD3 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca dimostra che la sindrome CHD3 è spesso il risultato di una variante de novo in CHD3. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non presentano la CHD3 variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la CHD3 correlata La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome CHD3 è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa nella CHD3 è probabile che presentino sintomi legati alla CHD3 sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene CHD3?
Nessun genitore è causa della sindrome CHD3 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri figli abbiano la sindrome CHD3?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome CHD3 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome CHD3il rischio di avere un figlio affetto da sindrome CHD3 dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori. dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome CHD3 il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome CHD3 sindrome CHD3.
- Se uno dei genitori biologici presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome CHD3 il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.
Per una persona affetta da sindrome CHD3 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome CHD3?
Nel 2026, oltre 114 persone con CHD3-sono stati identificati in una clinica medica. La prima persona è stata trovata nel 2018. Gli scienziati si aspettano di scoprire un numero maggiore di persone affette dalla sindrome grazie al miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Le persone affette da sindrome CHD3 hanno un aspetto diverso?
Persone con CHD3-La sindrome correlata può avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere, ma non solo, queste caratteristiche:
- Occhi spalancati
- Fronte evidente
- Testa grande
Come viene trattata la sindrome CHD3?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata alla CHD3. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome CHD3 il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sull’articolo, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome CHD3
Alcune persone ereditano una variante CHD3 da un genitore. Le ricerche suggeriscono che ogni genitore portatore della stessa variante CHD3 del proprio figlio con CHD3-La sindrome correlata ha almeno una caratteristica medica associata alla sindrome. Le informazioni riportate di seguito includono le persone a carico con CHD3-sindrome correlata. Ulteriori informazioni sui genitori sono riportate alla fine della guida.
Apprendimento e linguaggio
Persone con CHD3-hanno ritardi nello sviluppo o disabilità intellettive e ritardi o disturbi del linguaggio.
- 81 persone su 83 persone avevano un ritardo nello sviluppo (98%)
- 61 persone su 83 persone avevano una disabilità intellettiva (73%)
- 76 persone su 83 presentavano un ritardo o un’alterazione del linguaggio(92%).
Fonti e riferimenti
Comportamento
Alcune persone con CHD3-correlata presentavano problemi comportamentali, come l’autismo o caratteristiche dell’autismo, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), comportamenti ripetitivi (comportamenti stereotipati) o una personalità felice. Una persona era affetta da autismo e aveva elevate capacità cognitive.
- 23 persone su 83 persone avevano l’autismo (28%)
- 7 persone su 83 persone avevano l’ADHD (8 per cento)
- 5 persone su 83 persone avevano comportamenti stereotipati (6 per cento)
Cervello
Persone con CHD3-sindrome correlata presentavano problemi medici neurologici, tra cui una testa di piccole dimensioni (microcefalia); una testa di grandi dimensioni (macrocefalia); basso tono muscolare (ipotonia)crisi epilettiche; e cambiamenti cerebrali osservati con la risonanza magnetica (MRI), come la ventricolomegalia.
- 3 persone su 83 persone hanno avuto la microcefalia (4 per cento)
- 46 persone su 83 presentavano macrocefalia (55%)
- 59 persone su 83 persone presentavano ipotonia (71 per cento)
- 11 persone su 83 persone hanno avuto crisi epilettiche (13%)
- 4 persone su 83 persone presentavano ventricolomegalia (5 per cento)
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Problemi medici e fisici legati alla sindrome CHD3
Vista e udito
Le persone affette dalla sindrome CHD3 avevano problemi di vista, come occhi spalancati e occhi sbarrati, chiamati anche strabismo. Alcuni presentano una perdita dell’udito.
- 46 persone su 83 hanno avuto problemi di vista (55%)
- 59 persone su 83 avevano gli occhi spalancati (71 per cento)
- 23 persone su 83 persone avevano lo strabismo (28%)
- 3 persone su 83 persone avevano una perdita dell’udito (4 per cento)
Graphs
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Problemi di crescita
Alcune persone affette dalla sindrome CHD3 presentano problemi di crescita e sviluppo, come difetti della struttura cardiaca, alterazioni dei denti e flessibilità delle articolazioni.
- 11 persone su 83 persone avevano difetti della struttura cardiaca (13%)
- 6 persone su 83 persone hanno avuto cambiamenti nei denti (7 per cento)
- 25 persone su 83 persone avevano flessibilità articolare (30 per cento)
Genitori con caratteristiche mediche
Tutti i 19 genitori portatori della stessa variante CHD3 del figlio affetto da CHD3-avevano almeno una caratteristica medica associata alla sindrome.
Queste caratteristiche includevano una fronte evidente, occhi infossati, testa di grandi dimensioni, autismo o caratteristiche dell’autismo, problemi di vista e, in alcuni casi, disabilità intellettiva lieve o borderline (4 persone su 19, 21%). Tuttavia, la maggior parte dei genitori non aveva una storia di disabilità intellettiva.
Gli sforzi di sequenziamento genetico sulla popolazione generale hanno identificato alcune persone nella popolazione generale che presentano variazioni genetiche CHD3 problematiche.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Fondazione CHD3
La Fondazione CHD3 mette in contatto le famiglie, finanzia la ricerca e sostiene le persone affette dalla sindrome di Snijders Blok-Campeau in tutto il mondo.
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni sulla CHD3: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/chd3
Comunità FacebookSimons Searchlight CHD3: www.facebook.com/groups/2252498664847936
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da uno studio pubblicato sulla sindrome legata alla CHD3. Di seguito sono riportati i dettagli di questo studio, oltre a un link a un riassunto e all’articolo completo.
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- Pascual, P., Tenorio-Castano, J., Mignot, C., Afenjar, A., Arias, P., Gallego-Zazo, N., Parra, A., Miranda, L., Cazalla, M., … & Lapunzina, P. (2023). Sindrome di Snijders Blok-Campeau: Descrizione di altri 20 individui con varianti nel CHD3 e revisione della letteratura. Geni (Basilea), 14(9), 1664. doi:10.3390/genes14091664
- van der Spek, J., den Hoed, J., Snijders Blok, L., Dingemans, A. J. M., Schijven, D., Nellaker, C., Venselaar, H., Astuti, G. D. N., Barakat, T. S., … & Kleefstra, T. (2022). Le varianti ereditarie in CHD3 mostrano un’espressività variabile nella sindrome di Snijders Blok-Campeau. Genetics in Medicine, 24(6), 1283-1296. doi:10.1016/j.gim.2022.02.014