CHD3-bezogenes Syndrom
CHD3-bezogenes Syndrom wird auch als Snijders Blok-Campeau-Syndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen CHD3-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das CHD3-bezogene Syndrom?
Das CHD3-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im CHD3-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
CHD3 spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum des Gehirns.
Symptome
Da das CHD3-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die an einem CHD3-Syndrom erkrankt sind, ein solches:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Beeinträchtigte Sprach- und Sprechfähigkeiten
- Große Kopfgröße
- Niedriger Muskeltonus
- Unsicheres Gehen
- Krampfanfälle
- Merkmale von Autismus
- Eine freundliche Persönlichkeit
Was verursacht das CHD3-bezogene Syndrom?
Das CHD3-bezogene Syndrom ist eine genetische Erkrankung, das heißt, sie wird durch Varianten in den Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des CHD3 Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil CHD3 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das CHD3-bezogene Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in CHD3 ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht die CHD3 genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen sind CHD3-bedingte Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das CHD3-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in CHD3 hat werden sie wahrscheinlich Symptome von CHD3-bedingten Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im CHD3-Gen?
Kein Elternteil verursacht das CHD3-bedingte Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen das, weil kein Elternteil die Kontrolle über die genetischen Veränderungen hat, die er an seine Kinder weitergibt oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Der genetische Wandel vollzieht sich von selbst und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder ein CHD3-bedingtes Syndrom haben?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das CHD3-bezogene Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der ein CHD3-bedingtes Syndrom hathängt das Risiko der Geschwister, ein Kind mit CHD3-Syndrom zu bekommen, von den Genen der Geschwister und der Eltern ab. Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das CHD3-bedingte Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das CHD3-Syndrom erben würde. Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das CHD3-bezogene Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Für eine Person, die das CHD3-bedingte Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das CHD3-Syndrom?
Ab 2026 werden über 114 Menschen mit CHD3-verwandten Syndroms in einer medizinischen Klinik identifiziert. Die erste Person wurde im Jahr 2018 gefunden. Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Sehen Menschen mit einem CHD3-bedingten Syndrom anders aus?
Menschen mit CHD3-verwandten Syndroms kann anders aussehen. Das Aussehen kann variieren und kann diese Merkmale umfassen, ist aber nicht darauf beschränkt:
- Weit aufgerissene Augen
- Auffällige Stirn
- Großer Kopf
Wie wird das CHD3-bedingte Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das CHD3-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, mit der Therapie des CHD3-bedingten Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Wenn Sie mehr über den Artikel erfahren möchten, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem CHD3-Syndrom
Manche Menschen erben eine CHD3-Variante von einem Elternteil. Die Forschung legt nahe, dass jedes Elternteil, das die gleiche CHD3-Variante wie sein Kind trägt, mit CHD3-verwandten Syndroms hat mindestens ein medizinisches Merkmal, das mit dem Syndrom verbunden ist. Die folgenden Informationen umfassen Angehörige mit CHD3-verwandtes Syndrom. Zusätzliche Informationen über Eltern finden Sie am Ende des Leitfadens.
Lernen und Sprechen
Menschen mit CHD3-Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung und eine Sprachverzögerung oder -behinderung.
- 81 von 83 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung (98 Prozent)
- 61 von 83 Menschen hatten eine geistige Behinderung (73 Prozent)
- 76 von 83 Personen hatten eine Sprachverzögerung oder -beeinträchtigung(92 Prozent)
Quellen und Referenzen
Verhalten
Einige Menschen mit CHD3-verwandten Syndrom hatten Verhaltensprobleme, wie Autismus oder Merkmale von Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), sich wiederholende Verhaltensweisen (stereotypes Verhalten) oder eine fröhliche Persönlichkeit. Eine Person hatte Autismus und hohe kognitive Fähigkeiten.
- 23 von 83 Menschen hatten Autismus (28 Prozent)
- 7 von 83 Menschen hatten ADHS (8 Prozent)
- 5 von 83 Menschen hatten stereotypes Verhalten (6 Prozent)
Gehirn
Menschen mit CHD3-verwandten Syndrom hatten neurologische medizinische Probleme, einschließlich eines kleinen Kopfes (Mikrozephalie), eines großen Kopfes (Makrozephalie), eines geringen Muskeltonus (Hypotonie)Krampfanfälle; und Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind, wie z. B. Ventrikulomegalie.
- 3 von 83 Menschen hatten Mikrozephalie (4 Prozent)
- 46 von 83 Personen hatten Makrozephalie (55 Prozent)
- 59 von 83 Menschen hatten Hypotonie (71 Prozent)
- 11 von 83 Menschen hatten Krampfanfälle (13 Prozent)
- 4 von 83 Menschen hatten Ventrikulomegalie (5 Prozent)
Graphs
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60%
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Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem CHD3-Syndrom
Sehen und Hören
Menschen mit dem CHD3-bezogenen Syndrom hatten Sehprobleme, wie z.B. weit aufgerissene Augen und schielende Augen, auch Strabismus genannt. Einige hatten einen Hörverlust.
- 46 von 83 Menschen hatten Probleme mit dem Sehen (55 Prozent)
- 59 von 83 Menschen hatten weit aufgerissene Augen (71 Prozent)
- 23 von 83 Menschen hatten Strabismus (28 Prozent)
- 3 von 83 Menschen hatten einen Hörverlust (4 Prozent)
Graphs
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Wachstumsprobleme
Einige Menschen mit CHD3-bedingtem Syndrom hatten Probleme mit Wachstum und Entwicklung, wie z.B. Defekte der Herzstruktur, Zahnveränderungen und Gelenkbeweglichkeit.
- 11 von 83 Menschen hatten Herzstrukturfehler (13 Prozent)
- 6 von 83 Menschen hatten Veränderungen an den Zähnen (7 Prozent)
- 25 von 83 Menschen hatten Flexibilität der Gelenke (30 Prozent)
Eltern mit medizinischen Besonderheiten
Alle 19 Eltern, die die gleiche CHD3-Variante trugen wie ihr Kind mit CHD3-verwandten Syndrom trugen, hatten mindestens ein medizinisches Merkmal, das mit dem Syndrom in Verbindung steht.
Zu diesen Merkmalen gehörten eine auffällige Stirn, tief liegende Augen, ein großer Kopf, Autismus oder Merkmale von Autismus, Sehstörungen und in einigen wenigen Fällen eine leichte oder grenzwertige geistige Behinderung (4 von 19 Personen, 21 Prozent). Die meisten Eltern hatten jedoch keine Vorgeschichte einer geistigen Behinderung.
Durch genetische Sequenzierung in der Allgemeinbevölkerung wurden einige Personen in der Allgemeinbevölkerung identifiziert, die problematische CHD3-Genvariationen aufweisen.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
CHD3 Stiftung
Die CHD3 Foundation bringt Familien zusammen, finanziert Forschung und setzt sich weltweit für Menschen ein, die mit dem Snijders Blok-Campeau-Syndrom leben.
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über CHD3: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/chd3
Simons Searchlight CHD3 Facebook Gemeinschaft: www.facebook.com/groups/2252498664847936
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus einer veröffentlichten Studie über das CHD3-bezogene Syndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten zu dieser Studie sowie einen Link zu einer Zusammenfassung und dem vollständigen Artikel.
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- Pascual, P., Tenorio-Castano, J., Mignot, C., Afenjar, A., Arias, P., Gallego-Zazo, N., Parra, A., Miranda, L., Cazalla, M., … & Lapunzina, P. (2023). Snijders Blok-Campeau-Syndrom: Beschreibung von 20 zusätzlichen Personen mit Varianten in CHD3 und Literaturübersicht. Gene (Basel), 14(9), 1664. doi:10.3390/genes14091664
- van der Spek, J., den Hoed, J., Snijders Blok, L., Dingemans, A. J. M., Schijven, D., Nellaker, C., Venselaar, H., Astuti, G. D. N., Barakat, T. S., … & Kleefstra, T. (2022). Vererbte Varianten in CHD3 zeigen variable Expressivität beim Snijders Blok-Campeau-Syndrom. Genetics in Medicine, 24(6), 1283-1296. doi:10.1016/j.gim.2022.02.014