Síndrome relacionado con CHD3
Síndrome relacionado con CHD3 también se denomina síndrome de Snijders Blok-Campeau. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con CHD3 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con CHD3?
El síndrome relacionado con CHD3 se produce cuando hay cambios en el gen CHD3. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
CHD3 desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen CHD3 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CHD3 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Deterioro del lenguaje y del habla
- Cabeza grande
- Bajo tono muscular
- Marcha inestable
- Convulsiones
- Características del autismo
- Una personalidad amable
¿Qué causa el síndrome relacionado con CHD3?
El síndrome relacionado con la CHD3 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias de la CHD3 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como CHD3 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con CHD3 suele ser el resultado de una variante de novo en CHD3. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen la CHD3 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con la CHD3 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en CHD3 es probable que presenten síntomas relacionados con la CHD3 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen CHD3?
Ningún progenitor es la causa del síndrome relacionado con CHD3 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con CHD3?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga un síndrome relacionado con CHD3 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con CHD3el riesgo del hermano de tener un hijo con síndrome relacionado con la CHD3 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con CHD3 síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con la CHD3 CHD3.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con CHD3 síndrome, el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
Para una persona que tiene el síndrome relacionado con CHD3 síndrome, el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es del 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con CHD3?
En 2026, más de 114 personas con CHD3-en una clínica médica. La primera persona fue encontrada en 2018. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con CHD3 tienen un aspecto diferente?
Personas con CHD3-síndrome relacionado puede tener un aspecto diferente. El aspecto puede variar y puede incluir, entre otras, estas características:
- Ojos muy abiertos
- Frente notable
- Cabeza grande
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con CHD3?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con la CHD3. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con CHD3 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre el artículo, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CHD3
Tono muscular
Alrededor del 75% de las personas que padecen el síndrome tenían un tono muscular bajo.
Ojos y vista
Algunas personas tienen problemas de visión. Esto puede incluir:
- hipermetropía o dificultad para ver a corta distancia
- dificultad para coordinar ambos ojos, también llamada bizquera
o estrabismo
Algunas personas heredan una variante CHD3 de uno de sus progenitores. Las investigaciones sugieren que todo progenitor portador de la misma variante CHD3 que su hijo con CHD3-tiene al menos una característica médica asociada al síndrome. La información que figura a continuación incluye a las personas a cargo con CHD3-síndrome relacionado. Al final de la guía encontrarás información adicional sobre los padres.
Fuentes y referencias
Aprendizaje y habla
Personas con CHD3-tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, y retraso o alteración del habla.
- 81 de cada 83 personas tenían retraso en el desarrollo (el 98%)
- 61 de 83 personas tenían discapacidad intelectual (el 73%)
- 76 de 83 personas tenían retraso o alteración del habla(92%)
Fuentes y referencias
Comportamiento
Algunas personas con CHD3-relacionado con el síndrome tenían problemas de comportamiento, como autismo o rasgos de autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), conductas repetitivas (comportamiento estereotipado) o una personalidad alegre. Una persona tenía autismo y altas capacidades cognitivas.
- 23 de 83 personas tenían autismo (28%))
- 7 de cada 83 personas tenían TDAH (8%))
- 5 de cada 83 personas tenían comportamiento estereotipado (6%))
Cerebro
Personas con CHD3-síndrome relacionado tenían problemas médicos neurológicos, como cabeza pequeña (microcefalia); cabeza grande (macrocefalia); bajo tono muscular (hipotonía)convulsiones; y cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM), como ventriculomegalia.
- 3 de cada 83 personas tenían microcefalia (4 por ciento)
- 46 de 83 personas tenían macrocefalia (55%)
- 59 de 83 personas tenían hipotonía (el 71%)
- 11 de cada 83 personas tuvieron convulsiones (13%))
- 4 de cada 83 personas tenían ventriculomegalia (5%))
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome CHD3
Visión y audición
Las personas con síndrome relacionado con CHD3 tenían problemas de visión, como ojos muy separados y bizcos, también llamados estrabismo. Algunas tenían pérdida de audición.
- 46 de 83 personas tenían problemas de visión (55%))
- 59 de 83 personas tenían los ojos muy abiertos (el 71%)
- 23 de cada 83 personas tenían estrabismo (28%))
- 3 de cada 83 personas tenían pérdida de audición (4 por ciento)
Graphs
100%
80%
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40%
20%
0
Cuestiones de crecimiento
Algunas personas con síndrome relacionado con CHD3 tenían problemas de crecimiento y desarrollo, como defectos en la estructura del corazón, cambios en los dientes y flexibilidad en las articulaciones.
- 11 de cada 83 personas tenían defectos estructurales del corazón (13%))
- 6 de cada 83 personas tenían cambios en los dientes (7%))
- 25 de 83 personas tenían flexibilidad articular (30%))
Padres con rasgos médicos
Los 19 padres portadores de la misma variante CHD3 que su hijo con SÍNDROME CHD3-tenían al menos una característica médica asociada al síndrome.
Estos rasgos incluían una frente marcada, ojos hundidos, cabeza grande, autismo o rasgos de autismo, problemas de visión y, en unos pocos casos, discapacidad intelectual leve o límite (4 de 19 personas, el 21%). Pero la mayoría de los padres no tenían antecedentes de discapacidad intelectual.
Los esfuerzos de secuenciación genética en la población general han identificado a algunas personas de la población general que tienen variaciones genéticas CHD3 problemáticas.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Fundación CHD3
La Fundación CHD3 pone en contacto a las familias, financia la investigación y defiende a quienes padecen el síndrome de Snijders Blok-Campeau en todo el mundo.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Página webde Simons Searchlight con más información sobre la CHD3: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/chd3
Comunidad de Facebook deSimons Searchlight CHD3: www.facebook.com/groups/2252498664847936
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de un estudio publicado sobre el síndrome relacionado con CHD3. A continuación encontrará información detallada sobre este estudio, así como un enlace a un resumen y al artículo completo.
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- Pascual, P., Tenorio-Castano, J., Mignot, C., Afenjar, A., Arias, P., Gallego-Zazo, N., Parra, A., Miranda, L., Cazalla, M., … & Lapunzina, P. (2023). Síndrome de Snijders Blok-Campeau: Descripción de 20 individuos adicionales con variantes en CHD3 y revisión de la literatura. Genes (Basilea), 14(9), 1664. doi:10.3390/genes14091664
- van der Spek, J., den Hoed, J., Snijders Blok, L., Dingemans, A. J. M., Schijven, D., Nellaker, C., Venselaar, H., Astuti, G. D. N., Barakat, T. S., … & Kleefstra, T. (2022). Las variantes heredadas en CHD3 muestran una expresividad variable en el síndrome de Snijders Blok-Campeau. Genetics in Medicine, 24(6), 1283-1296. doi:10.1016/j.gim.2022.02.014