Syndrome lié au CHD3
Le syndrome lié au CHD3 est également appelé syndrome de Snijders Blok-Campeau. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié au CHD3 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié au CHD3?
Le syndrome lié au gène CHD3 survient en cas de modification du gène CHD3. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
CHD3 joue un rôle clé dans la croissance du cerveau.
Symptômes
Le gène CHD3 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au CHD3 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Troubles du langage et de la parole
- Grande taille de tête
- Faible tonus musculaire
- Marche instable
- Crises d’épilepsie
- Caractéristiques de l’autisme
- Une personnalité sympathique
Quelles sont les causes du syndrome lié au CHD3?
Le syndrome lié au CHD3 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène CHD3 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que la CHD3 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à la CHD3 est souvent le résultat d’une variante de novo dans le CHD3. De nombreux parents dont les gènes ont été testés ne sont pas porteurs du gène CHD3. La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, les maladies liées à la CHD3 se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié au CHD3 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de l’unique variante dommageable du CHD3 ils présenteront probablement des symptômes d’une maladie liée à la CHD3 syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène CHD3 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à la CHD3 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les changements génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à la CHD3?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à la CHD3 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome lié à la CHD3le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à la CHD3 dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents. dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome lié à la CHD3, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes est atteint(e) du syndrome. le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à la CHD3. lié à la CHD3.
- Si l’un des parents biologiques est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à la CHD3 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à la CHD3 le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la CHD3?
En 2026, plus de 114 personnes atteintes de la CHD3-Des personnes atteintes du syndrome d’immunodéficience acquise ont été identifiées dans une clinique médicale. La première personne a été découverte en 2018. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Les personnes atteintes du syndrome lié à la CHD3 ont-elles une apparence différente ?
Les personnes atteintes de la CHD3-Le syndrome lié à l’âge peut se présenter différemment. L’apparence peut varier et peut inclure, sans s’y limiter, les caractéristiques suivantes :
- Yeux écarquillés
- Front visible
- Grande tête
Comment le syndrome lié à la CHD3 est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à la CHD3. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à la CHD3 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur cet article, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome CHD3
Certaines personnes héritent d’une variante CHD3 d’un parent. La recherche suggère que tout parent porteur de la même variante CHD3 que son enfant atteint de la maladie d’Alzheimer ou d’une affection connexe devrait pouvoir bénéficier d’une aide financière. CHD3-a au moins une caractéristique médicale associée au syndrome. Les informations ci-dessous concernent les personnes à charge ayant CHD3-syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie. Des informations complémentaires sur les parents sont données à la fin du guide.
Apprentissage et discours
Les personnes atteintes de la SYNDROME LIÉ À LA CHD3-présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle, ainsi qu’un retard ou un trouble de la parole.
- 81 personnes sur 83 présentaient un retard de développement (98 pour cent)
- 61 personnes sur 83 présentaient une déficience intellectuelle (73 pour cent)
- 76 personnes sur 83 présentaient un retard ou un trouble de la parole(92 %)
Sources et références
Comportement
Certaines personnes atteintes de CHD3-ont des problèmes de comportement tels que l’autisme ou des caractéristiques de l’autisme. présentaient des troubles du comportement, tels que l’autisme ou des caractéristiques de l’autisme, un trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH), des comportements répétitifs (comportements stéréotypés) ou une personnalité joyeuse. Une personne était autiste et avait des capacités cognitives élevées.
- 23 personnes sur 83 personnes étaient atteintes d’autisme (28 pour cent)
- 7 personnes sur 83 personnes souffraient de TDAH (8 pour cent)
- 5 personnes sur 83 personnes avaient un comportement stéréotypé (6 pour cent)
Cerveau
Les personnes atteintes de la SYNDROME LIÉ À LA CHD3-ont des problèmes médicaux neurologiques présentaient des problèmes médicaux neurologiques, notamment une petite tête (microcéphalie), une grosse tête (macrocéphalie), un faible tonus musculaire (hypotonie), des crises d’épilepsie et des troubles de l’humeur.des crises d’épilepsie ; et des modifications cérébrales observées à l’imagerie par résonance magnétique (IRM), telles qu’une ventriculomégalie.
- 3 personnes sur 83 personnes étaient atteintes de microcéphalie (4 pour cent)
- 46 personnes sur 83 présentaient une macrocéphalie (55 %)
- 59 personnes sur 83 présentaient une hypotonie (71 pour cent)
- 11 personnes sur 83 personnes ont eu des crises d’épilepsie (13 pour cent)
- 4 personnes sur 83 présentaient une ventriculomégalie (5 pour cent)
Graphs
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Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome CHD3
Vision et audition
Les personnes atteintes du syndrome lié au CHD3 présentaient des troubles de la vision, tels que des yeux écarquillés et des yeux croisés, également appelés strabisme. Certaines présentaient une perte d’audition.
- 46 personnes sur 83 avaient des problèmes de vue (55 pour cent)
- 59 personnes sur 83 avaient les yeux écarquillés (71 pour cent)
- 23 personnes sur 83 présentaient un strabisme (28 pour cent)
- 3 personnes sur 83 avaient une perte d’audition (4 pour cent)
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Questions relatives à la croissance
Certaines personnes atteintes du syndrome lié à la CHD3 présentaient des problèmes de croissance et de développement, tels que des anomalies de la structure cardiaque, des modifications de la dentition et de la souplesse des articulations.
- 11 personnes sur 83 personnes présentaient des des défauts de structure du cœur (13 pour cent)
- 6 personnes sur 83 personnes ont eu des des changements de dents (7 pour cent)
- 25 personnes sur 83 personnes avaient souplesse des articulations (30 pour cent)
Parents présentant des caractéristiques médicales
Les 19 parents porteurs de la même variante CHD3 que leur enfant atteint de la CHD3-présentaient au moins une caractéristique médicale associée au syndrome.
Ces caractéristiques comprenaient un front marqué, des yeux enfoncés, une tête de grande taille, l’autisme ou des caractéristiques de l’autisme, des problèmes de vision et, dans quelques cas, une déficience intellectuelle légère ou limite (4 personnes sur 19, soit 21 %). Cependant, la plupart des parents n’avaient pas d’antécédents de déficience intellectuelle.
Les efforts de séquençage génétique dans la population générale ont permis d’identifier certaines personnes dans la population générale qui présentent des variations génétiques CHD3 problématiques.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Fondation CHD3
La Fondation CHD3 met en relation les familles, finance la recherche et défend les intérêts des personnes atteintes du syndrome de Snijders Blok-Campeau dans le monde entier.
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
La page web deSimons Searchlight contient de plus amples informations sur la CHD3 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/chd3
Communauté FacebookSimons Searchlight CHD3 : www.facebook.com/groups/2252498664847936
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’une étude publiée sur le syndrome lié à la CHD3. Vous trouverez ci-dessous des détails sur cette étude, ainsi qu’un lien vers un résumé et l’article complet.
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- Pascual, P., Tenorio-Castano, J., Mignot, C., Afenjar, A., Arias, P., Gallego-Zazo, N., Parra, A., Miranda, L., Cazalla, M., … & Lapunzina, P. (2023). Syndrome de Snijders Blok-Campeau : Description de 20 individus supplémentaires avec des variantes dans CHD3 et revue de la littérature. Genes (Bâle), 14(9), 1664. doi :10.3390/genes14091664
- van der Spek, J., den Hoed, J., Snijders Blok, L., Dingemans, A. J. M., Schijven, D., Nellaker, C., Venselaar, H., Astuti, G. D. N., Barakat, T. S., … & Kleefstra, T. (2022). Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome. Genetics in Medicine, 24(6), 1283-1296. doi:10.1016/j.gim.2022.02.014