Síndrome relacionada ao CHD3
Síndrome relacionada ao CHD3 também é chamada de Síndrome de Snijders Blok-Campeau. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao CHD3 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao CHD3?
A síndrome relacionada ao CHD3 ocorre quando há alterações no gene CHD3. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O CHD3 desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene CHD3 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CHD3 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Habilidades de linguagem e fala prejudicadas
- Tamanho grande da cabeça
- Tônus muscular baixo
- Caminhada instável
- Convulsões
- Características do autismo
- Uma personalidade amigável
O que causa a síndrome relacionada ao CHD3?
A síndrome relacionada ao CHD3 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do CHD3 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o CHD3 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao CHD3 é frequentemente o resultado de uma variante de novo no CHD3. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o CHD3 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, relacionados ao CHD3 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao CHD3 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial na CHD3 eles provavelmente apresentarão sintomas de doenças relacionadas ao CHD3 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene CHD3?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao CHD3 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos seus filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família de futuros filhos terem a síndrome relacionada ao CHD3?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com que tenha a síndrome relacionada ao CHD3 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao CHD3o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao CHD3 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao CHD3 a síndrome relacionada a CHD3, o irmão sem sintomas tem uma chance de quase 0% de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada à CHD3 relacionada à CHD3.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao CHD3 o irmão sem sintomas tem uma chance de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao CHD3 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao CHD3?
Em 2026, mais de 114 pessoas com CHD3-A síndrome relacionada ao HIV foi identificada em uma clínica médica. A primeira pessoa foi encontrada em 2018. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao CHD3 têm uma aparência diferente?
Pessoas com CHD3-A síndrome relacionada à doença pode parecer diferente. A aparência pode variar e incluir, mas não se limitar a, esses recursos:
- Olhos arregalados
- Testa perceptível
- Cabeça grande
Como a síndrome relacionada ao CHD3 é tratada?
Os cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao CHD3. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao CHD3 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre o artigo, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao CHD3
Algumas pessoas herdam uma variante CHD3 de um dos pais. Pesquisas sugerem que todo pai portador da mesma variante CHD3 que seu filho com CHD3-A síndrome relacionada à síndrome tem pelo menos uma característica médica associada a ela. As informações abaixo incluem dependentes com CHD3-síndrome relacionada à doença. Informações adicionais sobre os pais são fornecidas no final do guia.
Aprendizado e fala
Pessoas com CHD3-apresentavam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual e atraso ou deficiência na fala.
- 81 de 83 pessoas tinham atraso no desenvolvimento (98 por cento)
- 61 de 83 pessoas tinham deficiência intelectual (73%)
- 76 das 83 pessoas tinham atraso ou deficiência na fala(92%)
Fontes e referências
Comportamento
Algumas pessoas com CHD3-relacionada à síndrome apresentavam problemas comportamentais, como autismo ou características de autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), comportamentos repetitivos (comportamento estereotipado) ou uma personalidade alegre. Uma pessoa tinha autismo e altas habilidades cognitivas.
- 23 de 83 pessoas tinham autismo (28%)
- 7 de 83 pessoas tinham TDAH (8 por cento)
- 5 de 83 pessoas tinham comportamento estereotipado (6 por cento)
Cérebro
Pessoas com CHD3-relacionada à síndrome CHD3 tinham problemas médicos neurológicos, incluindo cabeça pequena (microcefalia); cabeça grande (macrocefalia); tônus muscular baixo (hipotonia)convulsões; e alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI), como ventriculomegalia.
- 3 de 83 pessoas tiveram microcefalia (4 por cento)
- 46 das 83 pessoas tinham macrocefalia (55%)
- 59 de 83 pessoas tinham hipotonia (71 por cento)
- 11 de 83 pessoas tiveram convulsões (13%)
- 4 de 83 pessoas tinham ventriculomegalia (5 por cento)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao CHD3
Visão e audição
As pessoas com a síndrome relacionada ao CHD3 tinham problemas de visão, como olhos arregalados e olhos cruzados, também chamados de estrabismo. Algumas tinham perda auditiva.
- 46 de 83 pessoas tinham problemas de visão (55%)
- 59 de 83 pessoas tinham olhos arregalados (71 por cento)
- 23 de 83 pessoas tinham estrabismo (28%))
- 3 de 83 pessoas tinham perda auditiva (4 por cento)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Problemas de crescimento
Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao CHD3 apresentaram problemas de crescimento e desenvolvimento, como defeitos na estrutura do coração, alterações nos dentes e flexibilidade nas articulações.
- 11 de 83 pessoas tinham defeitos na estrutura do coração (13%)
- 6 de 83 pessoas tiveram alterações nos dentes (7 por cento)
- 25 de 83 pessoas tinham flexibilidade nas articulações (30 por cento)
Pais com características médicas
Todos os 19 pais que carregavam a mesma variante CHD3 que seus filhos com CHD3-tinham pelo menos uma característica médica associada à síndrome.
Essas características incluíam uma testa notável, olhos fundos, tamanho grande da cabeça, autismo ou características de autismo, problemas de visão e, em alguns casos, deficiência intelectual leve ou limítrofe (4 de 19 pessoas, 21%). Entretanto, a maioria dos pais não tinha histórico de deficiência intelectual.
Os esforços de sequenciamento genético na população em geral identificaram algumas pessoas com variações genéticas problemáticas de CHD3.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Fundação CHD3
A CHD3 Foundation conecta famílias, financia pesquisas e defende as pessoas que vivem com a Síndrome de Snijders Blok-Campeau em todo o mundo.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o CHD3: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/chd3
ComunidadeSimons Searchlight CHD3 no Facebook: www.facebook.com/groups/2252498664847936
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de um estudo publicado sobre a síndrome relacionada ao CHD3. Abaixo, você encontrará detalhes sobre esse estudo, bem como um link para um resumo e o artigo completo.
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- Pascual, P., Tenorio-Castano, J., Mignot, C., Afenjar, A., Arias, P., Gallego-Zazo, N., Parra, A., Miranda, L., Cazalla, M., … & Lapunzina, P. (2023). Síndrome de Snijders Blok-Campeau: Descrição de 20 indivíduos adicionais com variantes no CHD3 e revisão da literatura. Genes (Basiléia), 14(9), 1664. doi:10.3390/genes14091664
- van der Spek, J., den Hoed, J., Snijders Blok, L., Dingemans, A. J. M., Schijven, D., Nellaker, C., Venselaar, H., Astuti, G. D. N., Barakat, T. S., … & Kleefstra, T. (2022). Variantes herdadas em CHD3 mostram expressividade variável na síndrome de Snijders Blok-Campeau. Genetics in Medicine, 24(6), 1283-1296. doi:10.1016/j.gim.2022.02.014