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Nederlands Síndrome relacionada ao CHD3
O que é a síndrome relacionada ao CHD3?
A síndrome relacionada ao CHD3 ocorre quando há alterações no gene CHD3. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O CHD3 desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro.
Sintomas
Muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CHD3 têm:
- Deficiência intelectual
- Atrasos no desenvolvimento
- Habilidades de linguagem e fala prejudicadas
- Cabeças grandes e características faciais semelhantes às de outras pessoas com a síndrome
O que causa a síndrome relacionada ao CHD3?
Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene CHD3: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de cópia de genes não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no espermatozoide ou no óvulo. Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração. A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.
Alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o CHD3 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao CHD3 geralmente é o resultado de uma alteração de novo no CHD3. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene CHD3 encontrada em seus filhos que têm a síndrome. Em alguns casos, a síndrome relacionada ao CHD3 ocorre porque a alteração genética é transmitida por um dos pais. Isso é chamado de herança dominante.
Herança dominante
Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética
Criança com alteração genética no gene CHD3
Por que meu filho tem uma alteração no gene CHD3?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao CHD3 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos seus filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família de futuros filhos terem a síndrome relacionada ao CHD3?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao CHD3 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma alteração no gene.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão sem sintomas, um irmão ou irmã de alguém que tenha a síndrome relacionada ao CHD3, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes dos pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao CHD3.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao CHD3 é de 50%.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao CHD3, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao CHD3?
Até 2019, cerca de 35 pessoas no mundo com alterações no gene CHD3 haviam sido descritas na literatura médica. O primeiro caso de síndrome relacionada ao CHD3 foi descrito em 2018. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao CHD3 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao CHD3 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Mais da metade das pessoas que têm a síndrome têm cabeça grande.
- Também podem ter olhos bem espaçados, testa larga, sobrancelhas esparsas, orelhas baixas e queixo pontudo.
Como a síndrome relacionada ao CHD3 é tratada?
Os cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao CHD3. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais.
- Consultas de genética.
- Estudos de desenvolvimento e comportamento.
- Outras questões, conforme necessário.
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao CHD3 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre o artigo, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao CHD3
Aprendizagem
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao CHD3 geralmente apresentam atrasos no desenvolvimento, deficiência intelectual ou ambos. O QI varia de 70 a 85 (um pouco abaixo ou dentro da faixa típica) a menos de 35 (deficiência intelectual grave).
Discurso
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao CHD3 geralmente demoram a desenvolver habilidades de fala e linguagem.
Um estudo com 33 pessoas descobriu que as crianças que tinham a síndrome relacionada ao CHD3 falaram sua primeira palavra em uma idade média de 2 anos e 10 meses, com uma variação de 1,5 a 5,5 anos.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao CHD3 podem ter dificuldade para se expressar, mas entendem os outros razoavelmente bem. Eles podem ser difíceis de entender. Outros desafios relacionados à fala podem incluir: gagueira e dificuldade para mover os músculos envolvidos na fala, também chamada de apraxia da fala.
Comportamento
Um estudo descobriu que cerca de 30% das pessoas que têm a síndrome relacionada ao CHD3 também têm autismo ou sintomas semelhantes aos do autismo. Isso pode incluir comportamentos repetitivos, como bater as mãos.
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao CHD3
Tônus muscular
Cerca de 75% das pessoas que têm a síndrome apresentam baixo tônus muscular.
Olhos e visão
Algumas pessoas têm problemas de visão. Isso pode incluir:
- miopia, ou dificuldade de enxergar coisas a curta distância
- dificuldade de coordenar os dois olhos, também chamada de olhos cruzados
ou estrabismo
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Famílias CHD3 (Síndrome de Snijders Blok Campeau)
www.facebook.com/groups/1742254126095885
Simons Searchlight
é outro programa de pesquisa patrocinado e administrado pela Simons Foundation Autism Research Initiative, também conhecida como SFARI. Como parte da próxima etapa de sua jornada de pesquisa, o Simons Searchlight lhe oferece a oportunidade de fazer parcerias com cientistas e outras famílias que têm a mesma alteração genética. O Simons Searchlight é um registro de mais de 200 alterações genéticas associadas a condições de neurodesenvolvimento, incluindo o transtorno do espectro do autismo. O Simons Searchlight facilita o acesso dos pesquisadores às informações necessárias para avançar na pesquisa sobre uma doença. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us Today” (Junte-se a nós hoje).
Saiba mais sobre o Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Página da Web do Simons Searchlight com mais informações sobre o CHD3
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/chd3
Comunidade Simons Searchlight CHD3 no Facebook
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de um estudo publicado sobre a síndrome relacionada ao CHD3. Abaixo, você encontrará detalhes sobre esse estudo, bem como um link para um resumo e o artigo completo.
- Snijders Blok L. et al. Nature Communications, 9, 4619, (2018). As mutações no domínio da helicase CHD3 causam uma síndrome de neurodesenvolvimento com macrocefalia e comprometimento da fala e da linguagem
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30397230