CHD3

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène CHD3 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène CHD3

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur la CHD3, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à la CHD3 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome lié au CHD3?

Le syndrome lié au gène CHD3 survient en cas de modification du gène CHD3. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Le syndrome lié à la CHD3 est également appelé syndrome de Snijders Blok-Campeau.

Rôle clé

CHD3 joue un rôle clé dans la croissance du cerveau.

Symptômes

De nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à la CHD3 présentent :

  • Handicap intellectuel
  • Retards de développement
  • Troubles du langage et de la parole
  • Grosses têtes et caractéristiques faciales similaires à celles d’autres personnes atteintes du syndrome

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la CHD3?

En 2019, environ 35 personnes dans le monde présentant des modifications du gène CHD3 ont été décrites dans la littérature médicale. Le premier cas de syndrome lié au CHD3 a été décrit en 2018. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

En savoir plus sur la CHD3 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour CHD3.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour CHD3, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la CHD3 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la CHD3 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de la CHD3 en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de CHD3 familles.

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