CHD3
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata al CHD3 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla CHD3, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome CHD3 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome legata al CHD3 è anche chiamata Sindrome di Snijders Blok-Campeau. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata al CHD3 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome CHD3-correlata?
La sindrome CHD3-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene CHD3. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il CHD3 svolge un ruolo fondamentale nella crescita del cervello.
Sintomi
Poiché il gene CHD3 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome CHD3 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Disturbi del linguaggio e della parola
- Testa di grandi dimensioni
- Basso tono muscolare
- Camminare in modo instabile
- Convulsioni
- Caratteristiche dell’autismo
- Una personalità amichevole
Quante persone hanno la sindrome CHD3?
Nel 2026, oltre 114 persone con CHD3-sono stati identificati in una clinica medica. La prima persona è stata trovata nel 2018. Gli scienziati si aspettano di scoprire un numero maggiore di persone affette dalla sindrome grazie al miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook CHD3
- Famiglie CHD3 (Sindrome di Snijders Blok Campeau) – Gruppo Facebook
- NDD GeneHub – CHD3
- Sito webdel gene SFARI – CHD3
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per CHD3.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la CHD3, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla CHD3 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla CHD3 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici della CHD3 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
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