CHD3

Di seguito è riportato un riassunto del gene CHD3 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Fare clic qui per la nostra guida completa al gene CHD3

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla CHD3, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome CHD3 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Che cos’è la sindrome CHD3-correlata?

La sindrome CHD3-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene CHD3. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

La sindrome legata alla CHD3 è anche chiamata sindrome di Snijders Blok-Campeau.

Ruolo chiave

Il CHD3 svolge un ruolo fondamentale nella crescita del cervello.

Sintomi

Molte persone affette da sindrome CHD3 hanno:

  • Disabilità intellettiva
  • Ritardi nello sviluppo
  • Disturbi del linguaggio e della parola
  • Teste grandi e caratteristiche facciali simili a quelle di altri soggetti affetti dalla sindrome

Quante persone hanno la sindrome CHD3?

Al 2019, sono state descritte nella letteratura medica circa 35 persone al mondo con alterazioni del gene CHD3. Il primo caso di sindrome CHD3-correlata è stato descritto nel 2018. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Per saperne di più sulla CHD3 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per CHD3.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la CHD3, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla CHD3 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla CHD3 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche della CHD3 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo nessuna storia di CHD3 famiglie.

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