KMT5B

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten KMT5B-Gene. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen KMT5B-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über KMT5B, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem KMT5B-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das KMT5B-bezogene Syndrom?

Das KMT5B-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im KMT5B-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das KMT5B-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Gehirnentwicklung.

Symptome

Da das KMT5B-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen mit KMT5B-bezogenem Syndrom ein solches:

Geistige Behinderung
Autismus

Wie viele Menschen haben das KMT5B-Syndrom?

Bis 2019 hatten Ärzte weltweit etwa ein Dutzend Menschen mit Veränderungen im KMT5B-Gen gefunden. Der erste Fall eines KMT5B-bezogenen Syndroms wurde 2012 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Ressourcen unterstützen

Simons Searchlight Community – KMT5B Facebook-Gruppe

GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Derzeit gibt es keine GeneReviews für
KMT5B
.

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für KMT5B, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind. Die verfügbaren Informationen über KMT5B sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen. Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach KMT5B-Artikeln kann hier durchgeführt werden. Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von KMT5B zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

Familiengeschichten

Geschichten von
KMT5B
Familien:

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