KMT5B

Die Informationen für diese Zusammenfassung von KMT5B-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen KMT5B-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über KMT5B, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem KMT5B-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

KMT5B-bezogenes Syndrom wird auch genannt Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal dominant 51. Für diese Webseite werden wir den Namen KMT5B-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.

Letzter Quartalsbericht | Bericht herunterladen

Der neueste Simons Searchlight-Bericht enthält aktuelle Informationen über Ihre genetische Gemeinschaft. Es zeigt, wie wichtig Ihre Beiträge sind und wie diese Daten die Forschung voranbringen. .

Wenn Sie noch nicht registriert sind, sollten Sie sich bei Simons Searchlight anmelden, um in künftigen Berichten berücksichtigt zu werden!

Was ist das KMT5B-bezogene Syndrom?

Das KMT5B-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im KMT5B-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das KMT5B-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Gehirnentwicklung.

Symptome

Da das KMT5B-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit KMT5B-Syndrom:

  • Geistige Behinderung
  • Globale Entwicklungsverzögerung
  • Autismus
  • Sprachliche Verzögerung
  • Krampfanfälle
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus

Wie viele Menschen haben das KMT5B-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Forschung mindestens 59 Menschen mit KMT5B-bezogenem Syndrom beschrieben. Der erste Fall des KMT5B-bezogenen Syn droms wurde 2012 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Erfahren Sie mehr über das KMT5B-Gen (früher SUV420H1) und treten Sie mithilfe der folgenden Ressourcen mit anderen Simons-Searchlight-Famil ien in Kontakt:

+

Ressourcen unterstützen

+

GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Derzeit gibt es keine GeneReviews zu KMT5B.

+

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu KMT5B vor, doch wir fügen unserer Website neue Ressourcen hinzu, sobald diese verfügbar werden. Die verfügbaren Informationen zu KMT5B sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. Da wir immer mehr über Kinder mit einer Veränderung in diesem Gen erfahren, gehen wir davon aus, dass diese Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen wird. Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst eine Sammlung sowohl medizinischer als auch wissenschaftlicher Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu KMT5B finden Sie hier. Sie können auch die SFARI-Gene-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher zu diesem Gen einzusehen.

+

Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight- Team dabei, mehr über genetische Veränderungen im KMT5B-Gen zu erfahren, indem Sie an unserer Studie teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

+

Familiengeschichten

Geschichten von KMT5B-Familien:

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!