GENE GUIDE

KMT5B-gerelateerd syndroom

Deze gids is niet bedoeld ter vervanging van medisch advies. Raadpleeg uw arts over uw genetische resultaten en gezondheidszorgkeuzes. De informatie in deze handleiding was actueel op het moment dat deze in 2024 werd geschreven. Maar door nieuw onderzoek kan nieuwe informatie aan het licht komen. Mogelijk vindt u het nuttig om deze gids te delen met vrienden en familieleden, of met artsen en leraren van de persoon die KMT5B-gerelateerd syndroom heeft.
a doctor sees a patient

Wat is KMT5B-gerelateerd syndroom?

KMT5B-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het KMT5B-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het KMT5B-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen.

Symptomen

Omdat het KMT5B-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het KMT5B-gerelateerd syndroom:

  • Intellectuele beperking
  • Autisme

Wat veroorzaakt KMT5B-gerelateerd syndroom?

Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van het KMT5B-gen: één kopie van de moeder, uit de eicel, en één kopie van de vader, uit het sperma. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces van het kopiëren van genen is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.

Soms gebeurt er een willekeurige verandering in het sperma of de eicel. Deze verandering in de genetische code wordt een ‘de novo’, of nieuwe, verandering genoemd. Het kind kan de eerste in de familie zijn bij wie het gen verandert.

De novo veranderingen kunnen in elk gen plaatsvinden. We hebben allemaal wel wat de novo veranderingen, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat KMT5B een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo veranderingen in dit gen een betekenisvol effect hebben.

Onderzoek toont aan dat KMT5B-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo verandering in KMT5B. Bij veel ouders die hun genen hebben laten testen, is de KMT5B-genverandering niet gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen ontstaat KMT5B-gerelateerd syndroom omdat de genverandering is doorgegeven door een ouder.

Dominante erfenis

Kinderen hebben 50% kans om de genetische verandering te erven.

Kind met genetische verandering in KMT5B-gen

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Waarom heeft mijn kind een verandering in het KMT5B-gen?

Geen enkele ouder veroorzaakt het KMT5B-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.

Wat is de kans dat andere familieleden van toekomstige kinderen KMT5B-gerelateerd syndroom hebben?

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico op nog een kind met KMT5B-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

  • Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent.
    Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking.
    De verhoogde kans komt door de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
  • Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die KMT5B-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

  • Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent op een kind met KMT5B-gerelateerd syndroom.
  • Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die gevonden is bij hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt dat KMT5B-gerelateerd syndroom heeft 50 procent.

Voor iemand die KMT5B-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Hoeveel mensen hebben KMT5B-gerelateerd syndroom?

In 2019 hadden artsen wereldwijd ongeveer een dozijn mensen gevonden met veranderingen in het KMT5B-gen. Het eerste geval van KMT5B-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2012. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Zien mensen met KMT5B-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met KMT5B-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Breed voorhoofd
  • Lang, ovaal gezicht

Hoe wordt KMT5B-gerelateerd syndroom behandeld?

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het KMT5B-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

  • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
  • Consulten genetica.
  • Studies naar ontwikkeling en gedrag.
  • Andere kwesties, indien nodig.

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

  • De juiste therapieën voorstellen.
    Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor KMT5B-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit een gepubliceerd artikel over vier mensen die het syndroom hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over het artikel.

Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met KMT5B-gerelateerd syndroom

Leren

  • Alle vier de deelnemers aan het onderzoek hadden een verstandelijke beperking.

Gedrag

  • Twee van de vier mensen hadden autisme.
100%
Alle vier de deelnemers aan het onderzoek hadden een verstandelijke beperking.
50%
Twee van de vier mensen hadden autisme.

Medische en lichamelijke problemen in verband met KMT5B-gerelateerd syndroom

Ogen en gezichtsvermogen

  • 2 van de 4 mensen hadden schele ogen.

Hersenen

  • 2 van de 4 mensen in het onderzoek hadden aanvallen.

Gewrichten en wervelkolom

  • 2 van de 4 mensen hadden zeer soepele gewrichten.

Spiertonus

  • 1 op de 4 mensen had een lage spierspanning.

Geboorteafwijkingen

  • 2 van de 4 mensen hadden een aandoening waarbij de ringvinger en pinkvinger permanent gebogen zijn.
50%
2 van de 4 mensen hadden schele ogen.
50%
2 van de 4 mensen in het onderzoek hadden aanvallen.
50%
2 van de 4 mensen hadden zeer soepele gewrichten.
50%
2 van de 4 mensen hadden een aandoening waarbij de ringvinger en pinkvinger permanent gebogen zijn.
25%
1 op de 4 mensen had een lage spierspanning.

Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?

KMT5B gen Facebook groep

www.facebook.com/groups/163843164229102

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

Bronnen en referenties

De inhoud van deze gids komt uit een gepubliceerd onderzoek over KMT5B-gerelateerd syndroom. Hieronder vind je details over het onderzoek, evenals een link naar een samenvatting en het volledige artikel.

  • Faundes V. et al. American Journal of Human Genetics, 102, 175-187, (2018). Histonlysine-methylasen en -de-methylasen in het landschap van menselijke ontwikkelingsstoornissen www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29276005

Volg onze vooruitgang

Schrijf je in voor de Simons Zoeklicht nieuwsbrief.