El síndrome relacionado con KM T5B se produce cuando hay cambios en el gen KMT5B. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con KMT5B depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
  Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
  El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con KMT5B, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores presenta la misma alteración genética encontrada en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0 por ciento de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con KMT5B.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma mutación genética que su hermano que padece el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con síndrome relacionado con KMT5B es del 50%.

Para una persona que padezca el síndrome relacionado con KMT5B, el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de aproximadamente el 50 por ciento.

En 2019, los médicos habían encontrado alrededor de una docena de personas en el mundo con cambios en el gen KMT5B. El primer caso de síndrome relacionado con KMT5B se describió en 2012. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Las personas que padecen el síndrome relacionado con KMT5B pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

• Frente ancha
• Cara larga y ovalada

Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con KMT5B. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:

• Exámenes físicos y estudios cerebrales.
• Consultas de genética.
• Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
• Otras cuestiones, según sea necesario.

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

• Sugerir las terapias adecuadas.
  Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
• Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con KMT5B comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.

Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación para la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.