GENE GUIDE

Sindrome correlata a KMT5B

Questa guida non intende sostituire il consiglio medico. Consulta il tuo medico in merito ai tuoi risultati genetici e alle scelte sanitarie. Le informazioni contenute in questa guida erano aggiornate al momento in cui sono state scritte in 2024. Ma nuove informazioni potrebbero venire alla luce con nuove ricerche. Potresti trovare utile condividere questa guida con amici e familiari o medici e insegnanti della persona che ha Sindrome correlata a KMT5B.
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Che cos'è la sindrome legata a KMT5B?

La sindrome legata a KMT5B si verifica in presenza di alterazioni del gene KMT5B. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene KMT5B svolge un ruolo chiave nello sviluppo del cervello.

Sintomi

Poiché il gene KMT5B è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome KMT5B hanno:

  • Disabilità intellettiva
  • L’autismo

Quali sono le cause della sindrome legata a KMT5B?

I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene KMT5B: una copia dalla madre, dall’ovulo, e una copia dal padre, dallo sperma. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di copia dei geni non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può portare a problemi fisici, di sviluppo o di entrambi.

A volte si verifica un cambiamento casuale nello sperma o nell’ovulo. Questa modifica del codice genetico è detta “de novo”, o nuova. Il bambino può essere il primo della famiglia a subire un’alterazione genetica.

Le modifiche de novo possono avvenire in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo dei cambiamenti de novo, la maggior parte dei quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché KMT5B svolge un ruolo chiave nello sviluppo, le alterazioni de novo di questo gene possono avere un effetto significativo.

Le ricerche dimostrano che la sindrome legata a KMT5B è spesso il risultato di un’alterazione de novo di KMT5B. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non presentano la modifica del gene KMT5B riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la sindrome legata a KMT5B si verifica perché la modifica del gene è stata trasmessa da un genitore.

Eredità dominante

I bambini hanno il 50% di probabilità di ereditare la modifica genetica.

Bambino con alterazione genetica del gene KMT5B

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene KMT5B?

Nessun genitore è causa della sindrome legata a KMT5B del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.

Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome legata a KMT5B?

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome KMT5B dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

  • Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%.
    Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale.
    L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa alterazione del gene.
  • Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome KMT5B, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

  • Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0 per cento di avere un figlio affetto dalla sindrome KMT5B.
  • Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica. Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome KMT5B è del 50%.

Per una persona affetta da sindrome KMT5B, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

Quante persone hanno la sindrome legata a KMT5B?

A partire dal 2019, i medici hanno trovato circa una dozzina di persone nel mondo con alterazioni del gene KMT5B. Il primo caso di sindrome legata a KMT5B è stato descritto nel 2012. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Le persone affette da sindrome KMT5B hanno un aspetto diverso?

Le persone affette da sindrome KMT5B possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Fronte larga
  • Viso lungo e ovale

Come viene trattata la sindrome legata a KMT5B?

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata a KMT5B. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

  • Esami fisici e studi cerebrali.
  • Consulenze di genetica.
  • Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
  • Altre questioni, se necessario.

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

  • Suggerire le giuste terapie.
    Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
  • Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome legata a KMT5B il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni tratte da un articolo pubblicato che descrive quattro persone affette da questa sindrome. Per saperne di più sull’articolo, consultare la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.

Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di KMT5B

Apprendimento

  • Tutte e quattro le persone coinvolte nello studio avevano un certo livello di disabilità intellettiva.

Comportamento

  • Due persone su quattro erano affette da autismo.

Problemi medici e fisici legati alla sindrome di KMT5B

Occhi e vista

  • 2 persone su 4 avevano gli occhi sbarrati.

Cervello

  • 2 persone su 4 dello studio hanno avuto crisi epilettiche.

Articolazioni e colonna vertebrale

  • 2 persone su 4 hanno articolazioni molto flessibili.

Tono muscolare

  • 1 persona su 4 ha un tono muscolare basso.

Difetti alla nascita

  • 2 persone su 4 presentano una condizione in cui l’anulare e il mignolo sono permanentemente piegati.

Dove posso trovare supporto e risorse?

Gruppo Facebook sul gene KMT5B

www.facebook.com/groups/163843164229102

Faro di ricerca Simons

Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.
Unendoti alla loro comunità e condividendo le tue esperienze, contribuirai a un database in crescita utilizzato da scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della tua condizione genetica.
Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico.
Le famiglie come la tua sono la chiave per compiere progressi significativi.
Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.

Fonti e riferimenti

I contenuti di questa guida provengono da uno studio pubblicato sulla sindrome legata a KMT5B. Di seguito sono riportati i dettagli dello studio, oltre a un link a un riassunto e all’articolo completo.

  • Faundes V. et al. American Journal of Human Genetics, 102, 175-187, (2018). Metilasi e demetilasi dell’istone lisina nel panorama dei disturbi dello sviluppo umano www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29276005

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