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Syndrome lié à la protéine KMT5B

Ce guide n'est pas destiné à remplacer un avis médical. Veuillez consulter votre médecin au sujet de vos résultats génétiques et de vos choix en matière de soins de santé. Les informations contenues dans ce guide étaient à jour au moment de sa rédaction en 2024. Mais de nouvelles informations pourraient apparaître grâce à de nouvelles recherches. Vous trouverez peut-être utile de partager ce guide avec les amis et les membres de la famille ou les médecins et enseignants de la personne atteinte de Syndrome lié à la protéine KMT5B.
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Le syndrome lié à la protéine KMT5B est également appelé trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 51. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à la protéine KMT5B pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu'est-ce que le syndrome lié à la protéine KMT5B?

Le syndrome lié au gène KMT5B survient en cas de modification du gène KMT5B. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène KMT5B joue un rôle clé dans le développement du cerveau.

Symptômes

Le gène KMT5B étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène KMT5B ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Retard global de développement
  • Autisme
  • Retard de la parole
  • Crises d’épilepsie
  • Tonus musculaire inférieur à la moyenne

Quelles sont les causes du syndrome lié à la protéine KMT5B?

Le syndrome lié à la protéine KMT5B est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène KMT5B : une copie provenant de l’ovule de sa mère et une copie provenant du sperme de son père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux. Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique. Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme le gène KMT5B joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à la protéine KMT5B est souvent le résultat d’une variante de novo du gène KMT5B.
De nombreux parents qui ont fait tester leurs gènes n’ont pas la variante génétique KMT5B trouvée chez leur enfant atteint du syndrome.
Dans certains cas, le syndrome lié à la protéine KMT5B survient parce que la variante génétique a été transmise par un parent. Affections autosomiques dominantesLesyndrome lié à la protéine KMT5B est une affection génétique autosomique dominante.
Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de l’unique variante dommageable du gène KMT5B, elle présentera probablement les symptômes du syndrome lié à la protéine KMT5B.
Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a 50 % de chances qu’il transmette la même variante génétique et 50 % de chances qu’il ne transmette pas la même variante génétique.

Enfant présentant une modification génétique du gène KMT5B

Une modification génétique se produit dans l'ovule ou le spermatozoïde après la fécondation.
Enfant présentant une modification génétique de novo du gène de l'autisme

Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène KMT5B ?

Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à la protéine KMT5B de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.

Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à la protéine KMT5B?

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur le risque que cela se reproduise dans votre famille. Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à la protéine KMT5B dépend des gènes des deux parents biologiques.

  • Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
  • Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptômes d’ une personne atteinte du syndrome lié à la protéine KMT5B, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à la protéine KMT5B dépend des gènes du frère ou de la sœur et des gènes de leurs parents.

  • Si aucun des parents n’a la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à la protéine KMT5B, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a presque 0 % de chances d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à la protéine KMT5B.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la protéine KMT5B?

En 2024, au moins 59 personnes atteintes du syndrome lié à la protéine KMT5B ont été décrites dans le cadre de recherches médicales. Le premier cas de syndrome lié à la protéine KMT5B a été décrit en 2012. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Les personnes atteintes du syndrome lié à la protéine KMT5B ont-elles une apparence différente ?

Les personnes atteintes du syndrome lié à la protéine KMT5B peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Tonus musculaire inférieur à la moyenne
  • Front large
  • Visage long et ovale

Comment le syndrome lié à la protéine KMT5B est-il traité ?

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à la protéine KMT5B. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

  • Examens physiques et études du cerveau
  • Consultations en génétique
  • Études sur le développement et le comportement
  • Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et vous aider :

  • Proposez les thérapies appropriées.
    Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
  • Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à la protéine KMT5B le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école. Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.

Cette section comprend un résumé des informations d’un article publié décrivant quatre personnes atteintes du syndrome. Pour en savoir plus sur cet article, consultez la section Sources et références de ce guide.

Troubles du comportement et du développement liés au syndrome lié à la protéine KMT5B

ApprentissageToutes les personnes atteintes du syndrome lié à la protéine KMT5B présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle.

  • 59 personnes sur 59 personnes présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (100 pour cent)

ComportementDe nombreuses personnes atteintes d’une maladie liée à la protéine syndrome lié à la protéine KMT5B présentaient des troubles du comportement, tels que l’autisme ou des caractéristiques de l’autisme.

  • 25 personnes sur 46 personnes présentaient d’autisme ou de caractéristiques de l’autisme (54 pour cent)

CerveauCertaines personnes atteintes du gène KMT5B-présentaient des crises d’épilepsie, des modifications cérébrales à l’imagerie par résonance magnétique (IRM) et une taille de tête supérieure à la moyenne, également appelée macrocéphalie.

  • 15 personnes sur 45 ont eu des crises d’épilepsie (33 pour cent)
  • 11 personnes sur 30 présentaient des modifications cérébrales visibles à l’IRM (37 pour cent)
  • 31 personnes sur 53 présentaient une macrocéphalie(59 %)
33%
15 personnes sur 45 ont eu des crises d'épilepsie.
37%
11 personnes sur 30 présentaient des modifications cérébrales visibles à l'IRM.

Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié à la protéine KMT5B

Caractéristiques physiquesCertaines personnes atteintes de KMT5B-Les personnes atteintes d’un syndrome apparenté avaient un tonus musculaire inférieur à la moyenne, une grande taille, une petite taille, une croissance excessive ou un front large.
Les changements faciaux sont fréquents : visage allongé, sourcils arqués, yeux très espacés, oreilles apparentes et légère sous-occlusion.

  • 22 personnes sur 27 personnes avaient un tonus musculaire inférieur à la moyenne (82 pour cent)
  • 3 sur 17 personnes avaient une grande taille (18 pour cent)
  • 9 sur 43 personnes ont une petite taille (21 pour cent)
  • 5 sur 16 personnes ont eu une croissance excessive (31 pour cent)
  • 5 sur 15 personnes avaient un front large (33 pour cent)
  • 31 personnes sur 39 avaient des caractéristiques faciales uniques(80 %)
82%
22 personnes sur 27 avaient un tonus musculaire inférieur à la moyenne.
18%
3 personnes sur 17 avaient une grande taille.
21%
9 personnes sur 43 avaient une petite taille.
31%
5 personnes sur 16 ont eu une croissance excessive.
33%
5 personnes sur 15 avaient un front large.

Autres résultats médicauxCertaines personnes atteintes du syndrome lié à la protéine KMT5B-présentaient des malformations cardiaques, telles que des malformations septales auriculaires ou ventriculaires, ou un strabisme (yeux croisés).comme des malformations septales auriculaires ou ventriculaires, ou un strabisme (yeux croisés).

  • 8 sur 31 personnes présentaient des malformations cardiaques (26 pour cent)
  • 5 personnes sur 16 souffraient de strabisme(31 %)

Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?

Groupe Facebook sur le gène KMT5Bwww.facebook.com/groups/163843164229102Simons Searchlight

Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
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Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).

Sources et références

Le contenu de ce guide provient d’une étude publiée sur le syndrome lié à la protéine KMT5B. Vous trouverez ci-dessous des détails sur l’étude, ainsi qu’un lien vers un résumé et l’article complet.

  • Faundes V. et al. American Journal of Human Genetics, 102, 175-187, (2018). Histone lysine méthylases et déméthylases dans le paysage des troubles du développement humain www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29276005
  • Eliyahu, A., Barel, O., Greenbaum, L., Zaks Hoffer, G., Goldberg, Y., Raas-Rothschild, A., Singer, A., Bar-Joseph, I., Kunik, V., … & Pode-Shakked, B. (2022).
    Affiner le spectre phénotypique du retard de développement associé à KMT5B.
    Frontiers in Pediatrics, 10, 844845. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35433545/
  • Sheppard, S. E., Bryant, L., Wickramasekara, R. N., Vaccaro, C., Robertson, B., Hallgren, J., Hulen, J., Watson, C. J., Faundes, V., … & Stessman, H. A. F. (2023).
    Mécanisme de l’haploinsuffisance de KMT5B dans le développement neurologique chez l’homme et la souris.
    Science Advances, 9(10), eade1463. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36897941/

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