Síndrome relacionada à KMT5B
O que é a síndrome relacionada ao KMT5B?
A síndrome relacionada ao KMT5B ocorre quando há alterações no gene KMT5B. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene KMT5B desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene KMT5B é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao KMT5B têm:
- Deficiência intelectual
- Autismo
O que causa a síndrome relacionada à KMT5B?
Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene KMT5B: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de cópia de genes não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no espermatozoide ou no óvulo. Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração. A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.
Alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o KMT5B desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao K MT5B geralmente é o resultado de uma alteração de novo no KMT5B. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene KMT5B encontrada em seus filhos que têm a síndrome. Em alguns casos, a síndrome relacionada ao KMT5B ocorre porque a alteração do gene foi transmitida por um dos pais.
Herança dominante
Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética.
Criança com alteração genética no gene KMT5B
Por que meu filho tem uma alteração no gene KMT5B?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada à KMT5B em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada à KMT5B?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada à KMT5B depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética. - Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à KMT5B, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao KMT5B.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao KMT5B é de 50%.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada à KMT5B, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à KMT5B?
Até 2019, os médicos haviam encontrado cerca de uma dúzia de pessoas no mundo com alterações no gene KMT5B. O primeiro caso de síndrome relacionada à KMT5B foi descrito em 2012. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
As pessoas que têm a síndrome relacionada à KMT5B têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada à KMT5B podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Testa larga
- Rosto longo e oval
Como a síndrome relacionada ao KMT5B é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada à KMT5B. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais.
- Consultas de genética.
- Estudos de desenvolvimento e comportamento.
- Outras questões, conforme necessário.
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à KMT5B devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações de um artigo publicado que descreve quatro pessoas que têm a síndrome. Para saber mais sobre o artigo, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada à KMT5B
Aprendizagem
- Todas as quatro pessoas do estudo tinham algum nível de deficiência intelectual.
Comportamento
- Duas em cada quatro pessoas tinham autismo.
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada à KMT5B
Olhos e visão
- 2 de cada 4 pessoas tinham os olhos cruzados.
Cérebro
- 2 de cada 4 pessoas no estudo tiveram convulsões.
Articulações e coluna vertebral
- 2 de cada 4 pessoas tinham articulações muito flexíveis.
Tônus muscular
- 1 em cada 4 pessoas tinha baixo tônus muscular.
Defeitos congênitos
- 2 de cada 4 pessoas tinham uma condição na qual os dedos anelar e mindinho ficavam permanentemente dobrados.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Grupo do Facebook sobre o gene KMT5B
www.facebook.com/groups/163843164229102
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
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Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página doSimons Searchlight no KMT5B: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/kmt5b
- GrupoSimons Searchlight no Facebook para famílias KMT5B: www.facebook.com/groups/SUV420H1
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de um estudo publicado sobre a síndrome relacionada à KMT5B. Abaixo, você encontrará detalhes sobre o estudo, bem como um link para um resumo e o artigo completo.
- Faundes V. et al. American Journal of Human Genetics, 102, 175-187, (2018). Histona lisina metilases e desmetilases no cenário dos distúrbios do desenvolvimento humano www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29276005