KMT5B

A continuación se muestra un resumen del gen KMT5B observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para ver nuestra guía completa del gen KMT5B

La Guía Genética online incluye más información sobre KMT5B, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome KMT5B o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome relacionado con KMT5B?

El síndrome relacionado con KMT5B se produce cuando hay cambios en el gen KMT5B. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen KMT5B desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro.

Síntomas

Dado que el gen KMT5B es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con KMT5B tienen:

Discapacidad intelectual
Autismo

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con KMT5B tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome relacionado con KMT5B pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

Frente ancha
Cara larga y ovalada

Recursos de apoyo

ComunidadSimons Searchlight – GrupoKMT5B en Facebook

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Actualmente no hay ninguna GeneReviews para
KMT5B
.

Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre KMT5B, pero añadimos recursos a nuestra web a medida que están disponibles. La información disponible sobre KMT5B es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre KMT5B puede encontrarse aquí. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de KMT5B participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

Historias de familia

Historias de
KMT5B
familias:

Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.