KMT5B

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène KMT5B observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène KMT5B

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le gène KMT5B, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au gène KMT5B ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome lié à la protéine KMT5B?

Le syndrome lié au gène KMT5B survient en cas de modification du gène KMT5B. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène KMT5B joue un rôle clé dans le développement du cerveau.

Symptômes

Le gène KMT5B jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène KMT5B sont atteintes :

Handicap intellectuel
Autisme

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la protéine KMT5B ?

En 2019, les médecins avaient trouvé une douzaine de personnes dans le monde présentant des modifications du gène KMT5B. Le premier cas de syndrome lié à la protéine KMT5B a été décrit en 2012. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Ressources de soutien

CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookKMT5B

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour
KMT5B
.

Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article pour KMT5B, mais nous ajoutons des ressources à notre site web dès qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur la protéine KMT5B sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le KMT5B est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du gène KMT5B en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

Histoires de famille

Histoires de
KMT5B
familles :

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